Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett é uma doença neurológica rara que afeta quase que exclusivamente crianças do sexo feminino. É causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X.

Afeta cerca de 1 em cada 10.000 nascimentos de bebês do sexo feminino e é marcada por desenvolvimento inicial normal até os 6 a 24 meses de vida, seguido de regressão neurológica.

A forma de herança é do tipo ligada ao cromossomo X, porém, na maioria dos casos ocorre como resultado de mutações espontâneas, ou seja, não herdadas de pais.

Principais sintomas

Podemos destacar:

• Perda de habilidades adquiridas
• Movimentos estereotipados das mãos: como balançar as mãos repetidamente
• Perda total ou parcial da fala
• Alterações motoras: dificuldades na coordenação e no equilíbrio
• Alterações comportamentais como ansiedade e irritabilidade

Além disso, podem apresentar desvios na coluna, alterações respiratórias, alterações no sono e epilepsia.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Rett é realizado por meio de uma avaliação clínica detalhada e exame físico. Critérios específicos são utilizados para classificar os sinais clínicos da síndrome.

Para confirmação, testes genéticos são frequentemente empregados para detectar mutações no gene MECP2, que estão associadas à condição.

É importante destacar que a Síndrome de Rett é diagnóstico diferencial do Transtorno do Espectro Austista (TEA) em meninas, os profissionais de saúde devem estar atentos aos sinais sugestivos da Síndrome nessas pacientes.

Tratamento

Ainda não há cura para a Síndrome de Rett. O tratamento é multidisciplinar, voltado para manejo de sintomas e melhoria da qualidade de vida das pacientes.

O apoio psicológico é fundamental tanto para a criança quanto para a família, ajudando a enfrentar os desafios emocionais da condição.