Síndrome de Maroteaux-lamy

A Síndrome de maroteaux-lamy, chamada também de Mucopolissacaridose VI (MPS VI), é uma doença hereditária rara, de armazenamento lisossômico, que ocorre pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando em modificações nos órgãos afetados. A Síndrome de maroteaux-lamy é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene ARSB, localizado no cromossoma 5 (5q13-5q14). Prevalência: 1-9 / 1 000 000. CID-10: E76.2.

Quando portadora da Síndrome de maroteaux-lamy, a criança é normal ao nascimento, mas o acúmulo de GAG vai provocando deformidades progressivas. Os indivíduos afetados pela anomalia podem apresentar um variado espectro de fenótipos clínicos, desde formas severas que aparecem antes dos 2 anos e com progressão rápida, até formas intermediárias e leves em que a anomalia é diagnosticada na adolescência e mesmo na vida adulta.

Além dos sinais típicos faciais da doença, os primeiros sintomas geralmente são queixas rotineiras, como otite, infecções sinopulmonares, déficit de crescimento e hérnia (umbilical ou inguinal). As manifestações da MPS VI pioram à medida que aumenta a quantidade de GAG acumulado. Por isso, a MPS VI se torna cada vez mais debilitante com o tempo e está associada à diminuição da expectativa de vida.

As manifestações clínicas incidentes na Síndrome de maroteaux-lamy são similares às encontradas na síndrome de Hurler-Scheie. No entanto, na MPS VI o desenvolvimento cognitivo em geral não é afetado.

O diagnóstico requer evidência de quadro clínico, sendo confirmado através de exame de urina.

Serviços de apoio às pessoas com Síndrome de maroteaux-lamy

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