A Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), também chamada de Doença de Batten, é uma enfermidade com herança autossômica recessiva que constitui um grupo de doenças neurodegenerativas. Trata-se de uma doença hereditária, que está entre as mais raras que existem. Lipofuscinose ceróide neuronal manifesta-se tipicamente com deterioração da visão (cegueira por retinopatia) numa criança saudável por volta dos 6 anos de idade. Podem ocorrer também convulsões e declínio das capacidades mentais e motoras. Isto ocorre devido ao depósito anormal de uma substância autofluorescente de lipopigmentos, sendo classificadas em formas infantil, infantil tardia, juvenil e adulta. A LCN não tem cura e não existem medicamentos para retardar a doença ou fazê-la estacionar.
Também conhecida como Doença de Batten, a Lipofuscinose ceróide neuronal se manifesta entre os 5 e os 8 anos. A forma infantil da Lipofuscinose ceróide neuronal se desenvolve de forma lenta e imperceptível, sem que sejam notadas anormalidades inicialmente. O primeiro sintoma da doença degenerativa é a perda de visão. Ao avançar, a LCN afeta visão e as capacidades intelectual e motora.
Tipos de Lipofuscinose ceróide neuronal
Na maioria dos tipos de LCN os pacientes apresentam sintomas progressivamente incapacitantes como convulsões ou síndromes epilépticas, demência, deterioração motora e perda de visão.
Há 14 tipos diferentes de Lipofuscinose ceróide neuronal, entre eles a Lipofuscinose ceróide neuronal Tipo 2 (CLN2) - uma doença rara e grave, de causa genética, que acomete crianças nos primeiros anos de vida e pode levar a um quadro progressivo, com acometimento global dos movimentos do corpo, deterioração e perda da visão, deficiência intelectual, declínio e regressão da linguagem e convulsões recorrentes.
A CLN2 é uma doença rapidamente progressiva. Por isso, o diagnóstico precoce é o mais importante e fundamental.
Manifestações da Lipofuscinose ceróide neuronal Tipo 2
Dentre os sinais da Lipofuscinose ceróide neuronal Tipo 2 (CLN2), a associação de dois sintomas chamam a atenção para o diagnóstico da doença: convulsões sem uma causa definida ou convulsões por febre em crianças e atraso na aquisição da linguagem.
Diagnosticando a Lipofuscinose ceróide neuronal
É importante saber como identificar precocemente crianças com alguns dos sinais e sintomas característicos da Lipofuscinose ceróide neuronal
para que se possa definir precocemente o diagnóstico.
Como é uma doença rara, o diagnóstico pode ter sua confirmação demorada, o que interfere nas ações que objetivam o máximo de conforto e qualidade de vida ao paciente e sua família.
O teste molecular pode ser usado para confirmar o diagnóstico.
Serviços para assistência a pessoas com Lipofuscinose ceróide neuronal
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