Síndrome de Sanfilippo Tipo C

A Síndrome de Sanfilippo Tipo C ou mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é uma doença hereditária rara, que é ocasionada por uma falha genética que afeta o funcionamento da enzima acetilCoA-alfa-glucosamina acetiltransferase. Ao todo há quatro tipos de deficiências enzimáticas que podem causar a Síndrome de Sanfilippo. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. Estágios das MPS III afetam as crianças de maneiras diferentes, bem como sua progressão ocorre diferentemente nos indivíduos afetados. Os bebês geralmente não mostram sinais da doença, mas os sintomas começam a aparecer entre os 2 e 6 anos de idade. As mudanças costumam ser graduais.

A Síndrome de Sanfilippo foi relatada inicialmente pelo médico Dr. Sylvester Sanfilippo, em 1963.

Na Síndrome de Sanfilippo A, a enzima deficiente é chamada de heparan-N-sulfatase; na Síndrome de Sanfilippo B, a enzima deficiente é chamada de alfa-N-acetilglucosaminidase; na Síndrome de Sanfilippo C, a enzima deficiente é chamada de acetilCoA-alfa-glucosamina acetiltransferase e na Síndrome de Sanfilippo D, a enzima deficiente é chamada de N-acetilglicosamina 6-sulfatase. A diferença clínica entre os tipos de MPS III é pequena.

As MPS III-A, III-B, III-C e III-D caracterizam-se pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves. Se o seu filho tem MPS III, é importante saber o seu tipo de MPS III.

Até o momento, não existe cura para os indivíduos afetados por qualquer tipo de MPS III. Entretanto, existem maneiras de ajudá-los a ter uma melhor qualidade de vida.

Sintomas da Síndrome de Sanfilippo Tipo C

A Síndrome de Sanfilippo Tipo C é caracterizada por anormalidades físicas mais leves, em comparação às outras MPS. Portadores desta anomalia tendem a apresentar infecções de ouvido e dores de dente, problemas de comportamento, amígdalas e adenóides aumentadas. Dentre as principais complicações estão: perda progressiva da capacidade mental e os distúrbios de comportamento. O cabelo tende a ser grosso e os pêlos no corpo podem ser mais abundantes que o normal; as sobrancelhas costumam ser escuras e cheias. Problemas de nariz, garganta, peito e ouvido. Tosses frequentes e gripes são problemas comuns em indivíduos com MPS III. Durante a noite, eles podem ficar agitados e acordar frequentemente.

Há casos onde o portador da síndrome apresenta problemas com a coagulação do sangue, durante e após uma cirurgia.

Nas crianças com Síndrome de Sanfilippo Tipo C o crescimento pode estar acelerado nos primeiros anos de vida e, após os 3 anos, pode ser mais lento. A aparência também é normal nos primeiros anos de vida. A gravidade dos problemas varia de pessoa para pessoa.

Recomenda-se que o casal que tenha um filho com MPS III seja encaminhado a um geneticista para aconselhamento e discussão acerca de métodos de diagnóstico pré-natal.

Assistência às pessoas com Síndrome de Sanfilippo Tipo C

Se você já tem diagnóstico de Síndrome de Sanfilippo Tipo C ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.