Sindrome de Sly

A Síndrome de Sly, também chamada de mucopolissacaridose tipo VII (MPS VII), é uma doença genética hereditária rara, que provoca má formações ósseas, além de doenças cardíacas, problemas de visão e audição, retardo no desenvolvimento e incapacidade intelectual progressiva, e morte prematura. Trata-se de uma doença de depósito lisossômico, considerada dentre as mais raras das doenças genéticas mucopolissacaridoses. É uma doença progressiva que varia em gravidade de leve a letal. A Síndrome de Sly atinge menos de 150 pacientes em todo o mundo.

Os portadores da anomalia apresentam diversas anormalidades esqueléticas, incluindo baixa estatura. Os indivíduos afetados também podem ter o fígado e baço aumentados e as vias aéreas estreitadas, o que pode levar a infecções pulmonares e dificuldade para respirar. Doenças cardíacas e obstrução das vias aéreas são as principais causas de morte em pessoas com MPS VII.

A apresentação clínica pode acontecer no nascimento, com a ocorrência de hidropsia fetal (acúmulo de líquidos no organismo), ou mais tarde, durante a adolescência ou na idade adulta, com doenças esqueléticas e outras manifestações.

A Síndrome de Sly foi descrita pela primeira vez em 1973, pelo Dr. William Sly.

A Síndrome de Sly é dividida em três formas: forma fetal- neonatal, forma grave e forma leve

- Forma neonatal grave: pode provocar a morte do feto; presença de inchaço generalizado no recém-nascido; alterações ósseas; aumento do fígado e baço; opacidade das córneas.

- Forma intermédia clássica: os sintomas podem ter início nos primeiros meses de vida com hérnia umbilical e inguinal, aumento do perímetro do crânio (macrocefalia) e deformidade do tórax. A partir de 2 anos surgem características mais evidentes, como: desaceleração do crescimento levando à baixa estatura; parada de crescimento por volta dos 7 anos; hirsutismo; perda auditiva; aumento do volume da língua; dificuldade respiratória; doença cardíaca; diarreia crônica; aumento do fígado; aumento do baço; alterações/deformidades nos ossos e coluna vertebral; limitação progressiva de todas as articulações; hipertrofia dos alvéolos dentários e da gengiva, dentes pequenos; retardo mental leve a moderado.

- Forma leve: manifestação tardia dos sintomas clínicos, inteligência normal e problemas físicos muito leves e de pouca progressão.

O que causa a Síndrome de Sly

A Síndrome de Sly decorre da deficiência da enzima beta-glucuronidase (GUS). Deste modo, os indivíduos afetados pela doença não possuem esta enzima, e sem ela, ocorre o acúmulo de glicosaminoglicanas (GAGs) como: sulfato de dermatan e sulfato de heparan. Essas moléculas de açúcar-proteína ficam acumuladas no cérebro e também em outros órgãos. A expectativa de vida nos indivíduos com Síndrome de Sly depende da gravidade dos sintomas.

O gene que está envolvido na anomalia é o GUSB, localizado no cromossomo 7q11.21, que é responsável no processo de produção da enzima \u3b2-glucuronidase, para a realização da degradação de moléculas grandes de açúcar - as glicosaminoglicanas.

Ainda não há cura para os portadores de Síndrome de Sly. No entanto, existem maneiras de ajudar os pacientes a terem uma melhor qualidade de vida.

Para confirmar a doença é realizado um exame de sangue que identifica a falta ou diminuição das enzimas.

O que acontece no organismo dos portadores da Síndrome de Sly

A mucopolissacaridose é uma enfermidade metabólica hereditária que causa uma deficiência na produção de enzimas, enzimas essas responsáveis pela digestão de algumas substâncias complexas como os glicosaminoglicoses ou GAGs.

O mal funcionamento dessas enzimas impedem a digestão dos GAGs, provocando um acúmulo anormal dentro dos lisossomos.

Há vários tipos descritos da doença de acúmulo lisossomal - dividas de acordo com a enzima afetada. Dentre as Mucopolissacaridoses, a Síndrome de Sly é a forma menos comum. Estima-se que existam, entre 100 a 200 casos descritos no mundo. Doenças de depósito lisossômico afetam 1 em cada 7.000 nascidos vivos.

Assistência às pessoas com Síndrome de Sly

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