ELA

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença rara neurodegenerativa, crônica, progressiva e fatal, que afeta a função dos nervos e músculos, fazendo com que o paciente perca gradualmente o movimento dos braços e pernas, incluindo toda parte da musculatura voluntária. O portador de ELA fica impossibilitado de andar, escrever, mastigar, falar, entre outras tarefas. Porém as funções cerebrais não são afetadas, pois a doença ataca apenas os neurônios motores. Idade de início da esclerose lateral amiotrófica: idade adulta. CID-10: G12.2.

Tendo como principal sintoma a fraqueza muscular, a doença teve seu nome originado a partir de algumas de suas manifestações: endurecimento dos músculos (esclerose), inicialmente num dos lados do corpo (lateral) e atrofia muscular (amiotrófica). Contudo, a doença degenerativa apresenta outros sintomas, como tremores musculares, caibras, espasmos e perda de sensibilidade.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) provoca a morte dos neurônios motores, que são as células nervosas responsáveis pelos movimentos do corpo. Isto é, o paciente perde os movimentos de toda a musculatura voluntária, incluindo a força para manter a cabeça erguida. A ELA paralisa os músculos do corpo sem atingir as funções cerebrais, pois a doença surge apenas nos neurônios motores, e, por isso, mesmo desenvolvendo paralisia, a pessoa consegue manter todos os seus sentidos (olfato, paladar, tato, visão e audição). Ou seja, o paciente fica prisioneiro em seu próprio corpo no curso da doença - atrofia e paralisação da musculatura corporal como um todo.

ELA: doença difícil de diagnosticar

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença difícil de diagnosticar, pois várias patologias apresentam os mesmos sintomas iniciais da doença. Por isso, o diagnóstico deve ser baseado em um exame clínico minucioso, com a realização de exames como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, para descartar outras doenças com sintomas semelhantes, acordo com o quadro de cada paciente.

Stephen Hawking, famoso físico inglês, um dos mais consagrados cientistas do século XXI, recebeu o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica aos 21 anos e morreu aos 76 anos, no dia 14 de março de 2018.

Tipos de Esclerose lateral amiotrófica (ELA)>

Esclerose lateral amiotrófica esporádica:

Este é o tipo predominante de ELA na qual não existem outras pessoas na família acometidas pela doença. A demora na conclusão do diagnóstico faz com que os pacientes já estejam bastante debilitados, quando tomam conhecimento dos cuidados que a doença requer. Geralmente atinge de forma mais agressiva e com um percurso mais rápido. As causas são desconhecidas.

Esclerose lateral amiotrófica familiar:

Apenas 10% dos pacientes acometidos pela ELA se enquadram no tipo familiar ou hereditária, onde ocorre uma mutação genética que é transmitida entre as gerações. Embora considerado um baixo percentual no universo da ELA, as famílias que apresentam esta mutação possuem vários casos numa mesma geração e a probabilidade de transmitir o gene mutado é de 50% em cada gravidez. Neste tipo de esclerose lateral amiotrófica a evolução é mais lenta e há casos de pacientes com longo tempo de convívio com a doença.

No Brasil, a prevalência da esclerose lateral amiotrófica (ELA) é de cinco casos para cada 100 mil habitantes. Acredita-se que a incidência da doença seja a mesma em todo o mundo.

A ELA não tem cura e é a terceira doença neurodegenerativa mais comum, depois do Alzheimer e Parkinson. No entanto, dentre essas, é a que menos se conhecem as causas específicas.

As causas da esclerose lateral amiotrófica ainda não conhecidas. Há casos da doença que são provocados pelo acúmulo de proteínas tóxicas em neurônios que controlam os músculos, e isso é mais frequente em homens com idade entre os 40 e os 50 anos. Mas, em poucos casos, a doença também pode ser decorrente de um defeito genético hereditário.

Principais sintomas da esclerose lateral amiotrófica

As primeiras manifestações e sintomas da esclerose lateral amiotrófica são difíceis de identificar, variando de pessoa para pessoa. Há casos que a pessoa começa a tropeçar em tapetes. Já outros, por exemplo, a pessoa começa a presentar dificuldade para escrever, falar corretamente, entre outros. Os sintomas vão se tornando mais evidentes com o avanço da doença, podendo haver:

Diminuição da força nos músculos da garganta;

Dificuldade para falar, engolir ou respirar;

Espasmos ou câimbras frequentes nos músculos, especialmente nas mãos e pés;

Voz mais grossa e dificuldade em falar;

Dificuldade para manter a postura.

Serviços para assistência a pessoas com esclerose lateral amiotrófica e doenças raras

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