A Síndrome de Sanfilippo Tipo A é uma doença genética rara caracterizada pela falta da enzima Heparan N-sulfatase, que é uma das responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem dos glicosaminoglicanos (GAGs). Dentre as manifestações da Síndrome de Sanfilippo Tipo A: atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central e problemas físicos leves. Geralmente os sinais têm início entre 2 e 4 anos de idade. A incidência é de 1 em cada 70 mil nascimentos.
A síndrome pode ser detectada em exame das vilosidades coriônicas. A anomalia, de herança autossômica recessiva, refere-se às mucopolissacaridoses (MPS) III. Há quatro tipos de Síndrome de Sanfilippo (A, B, C e D), dependendo do tipo de enzima afetada. Desta maneira, cada indivíduo com Síndrome de Sanfilippo apresenta, portanto, um tipo específico de MPS III, definido através de testes bioquímicos.
A Síndrome de Sanfilippo foi descrita pelo médico Sylvester Sanfillippo, em 1963. Não existe tratamento específico para esta doença, mas os cuidados que podem melhorar a qualidade de vida do indivíduo afetado.
Entre os sintomas da Síndrome de Sanfilippo:
- Agressividade no comportamento e alterações bruscas de humor;
- Hiperatividade, menor desenvolvimento psicomotor e dificuldades de aprendizagem;
- Dificuldade para dormir;
- Infecções respiratórias recorrentes;
- Lábios e sobrancelhas mais grossos;
- Hidrocefalia e hipoacusia;
- Mãos e pés frios.
Diagnóstico de Síndrome de Sanfilippo Tipo A
A Síndrome de Sanfilippo é difícil de diagnosticar porque os sintomas podem ser confundidos com um transtorno de déficit de atenção com hiperatividade. Assim, a anomalia geralmente é diagnosticada entre os 2 e os 6 anos de idade, dependendo do atraso do desenvolvimento da criança.
Dentre os métodos utilizados para realizar o diagnóstico da Síndrome de Sanfilippo Tipo A: exame de urina para investigar os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Contudo, a confirmação da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática através do sangue ou da pele do paciente.
No pré-natal, exames como a biopsia do vilo corial e a amniocentese podem detectar a síndrome.
Até o momento, não existe cura para os indivíduos afetados por qualquer tipo de MPS III, tanto a Síndrome de Sanfilippo A, Síndrome de Sanfilippo B, Síndrome de Sanfilippo C quanto a Síndrome de Sanfilippo D. Entretanto, existem maneiras de ajudá-los a ter uma melhor qualidade de vida.
Serviços de apoio à pessoa com MPS III
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