Síndrome de Morquio A

A Síndrome de Morquio A, conhecida também como MPS IV, é uma doença genética muito rara e hereditária que afeta o desenvolvimento do esqueleto, especialmente da coluna enquanto o restante do corpo mantém seu crescimento normal. Esta anomalia impede o crescimento da coluna na fase infantil, geralmente entre 3 e 8 anos, e se agrava à medida que comprimi os órgãos, provocando dores e limitando os movimentos. A Síndrome de Morquio A, um processo autossômico recessivo, não tem tratamento. A incidência é estimada em cerca de 1 indivíduo a cada 40.000 nascidos vivos, acometendo ambos os sexos. Ocorre geralmente em descendentes de pais consanguíneos sadios e heterozigotos, na faixa etária entre 1 a 3 anos de idade. Estima-se a ocorrência de cerca de 180 portadores de Síndrome de Morquio A no Brasil.

A Síndrome de Morquio A foi descrita pela primeira vez, no ano de 1929, em quatro crianças da mesma família, pelo pediatra Dr. Morquio e pelo radiologista Ulfrich.

A MPS IV é caracterizada por um transtorno do tecido conjuntivo, ocasionando em um erro congênito do metabolismo dos polissacarídeos. O acúmulo desses componentes nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo, principalmente nos ossos, cartilagens, válvulas cardíacas e córneas, leva a manifestações clínicas variando de formas graves com rápida progressão a formas leves com o diagnostico apenas na fase adulta.

Manifestações da Síndrome de Morquio A

As manifestações clínicas costumam surgir entre os 18 a 24 meses de idade. São características da Síndrome de Morquio A: deformidades ósseas, deformidade torácica e/ou desaceleração do crescimento, macrocefalia, lábios e gengivas espessados, rigidez das articulações e a infecção respiratória de repetição.

Portadores da anomalia tendem a apresentar complicações respiratórias que conduzem a limitações de resistência e fraqueza muscular respiratória. O acúmulo de GAG nas vias aéreas superiores e amígdalas predispõe ao desenvolvimento da apneia obstrutiva do sono e obstrução das vias aéreas superiores.

Tipos da síndrome de Morquio:

A síndrome de Morquio é uma das doenças de depósito mucopolissacarídeos, estando dividida em:

Síndrome de Morquio A: o portador desta condição não possui a enzima denominada galactosamina-6-sulfatase.

Síndrome de Morquio B: o indivíduo afetado por este tipo de anomalia não produz a enzima beta-galactosidase em quantidade suficiente.

Diagnóstico de Síndrome de Morquio A

O diagnóstico deve ser baseado em testes de urina e de sangue. Outros testes úteis: exame oftalmológico com lâmpada de fenda; radiografias da coluna cervical, dorsal, lombossacral e de extremidades; pesquisa enzimática específica nos tecidos audiometria; testes genéticos.

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