Sindrome de Dravet

A Síndrome de Dravet (SD) é uma doença genética rara, progressiva e incapacitante, também conhecida como epilepsia mioclónica grave da infância. A síndrome é acompanhada por um défices cognitivos, problemas motores e características do autismo. Confundida com convulsões febris, a Síndrome de Dravet caracteriza-se por uma epilepsia grave e resistente ao tratamento, com deterioração cognitiva e motora. As manifestações ocorrem no primeiro ano de vida, podendo ocorrer múltiplas convulsões por dia, seja durante o sono ou quando a criança estiver acordada. Estima-se que a Síndrome de Dravet tenha uma prevalência de 1 em 20 mil nascimentos, com maior incidência no sexo masculino. O acompanhamento de um paciente com Síndrome de Dravet é permanente e para toda a vida. Atualmente não existe cura para SD.

A maior parte dos casos desta síndrome genética está relacionada a mutações no gene SCN1A, que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral. Demais casos estão relacionados a alterações em outros genes.

A Síndrome de Dravet enquadra-se dentro da família patológica das canalopatias, tendo sido descrita inicialmente na década de 1970. Contudo, até os dias atuais, a falta de informações acerca desta anomalia dificulta o diagnóstico, que muitas vezes é confundido com outras patologias, pois os sintomas de Dravet são semelhantes à epilepsia comum. A prescrição de medicamentos contraindicados são fatais para os portadores da síndrome.

Manifestações da Síndrome de Dravet (SD)

Dentre as condições associadas à Síndrome de Dravet: distúrbios de coordenação (atraso na linguagem, desequilíbrio e dificuldades na coordenação motora, crescimento); características do espetro autista e incapacidades de comunicação; transtornos cognitivos; falta de autonomia; problemas nas funções corporais automáticas (regulação da temperatura, diminuição da sudação, função intestinal lenta e frequência cardíaca rápida); infeções respiratórias recorrentes e otites; condições ortopédicas (deformidades dos pés, curvatura da coluna vertebral ou escoliose e dificuldades em caminhar); perturbações de comportamento, com agitação e dispersão da atenção; perturbações do sono; problemas com a saúde oral.

Diagnóstico da Síndrome de Dravet

O diagnóstico precoce é fundamental, combinando o diagnóstico clínico com um diagnóstico genético. Contudo, o diagnóstico clínico pode revelar-se difícil, porque em muitos portadores da síndrome não são observados todos os sinais. Por isso, em caso de suspeita clínica de SD é essencial recorrer ao diagnóstico genético, o qual pode identificar alteração SCN1A, confirmando o diagnóstico.

Serviços de assistência às pessoas com Síndrome de Dravet

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A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.