Síndrome de Leigh

A Síndrome de Leigh ou Doença de Leigh é uma doença neurodegenerativa hereditária rara que afeta o sistema nervoso central. É caracterizada por atraso e perda progressiva das capacidades mentais e motoras, podendo levar à morte nos primeiros três anos de vida. A doença de Leigh afeta crianças e, em casos raros, pode afetar adolescentes e adultos. A Síndrome de Leigh é causada por uma alteração genética que pode ser herdada do pai e da mãe (mesmo que os pais não tenham a doença mas existam casos na família). Por isso, é recomendado que pessoas com casos da doença na família façam aconselhamento genético para saber qual as chances de ter um filho com este problema. A Síndrome de Leigh afeta 1 em cada 40 000 nascidos vivos.

Também chamada de encefalomiopatia mitocondrial, a Síndrome de Leigh é uma forma de distúrbio neuro-metabólico hereditário que afeta tanto os músculos quanto o cérebro. Ainda não há cura para a doença.

A Síndrome de Leigh foi descoberta na década de 1950 pelo Dr. Denis Leigh. Na época, a síndrome era intitulada como doença “mortal”, devido à sua prevalência de fatalidades entre os jovens.

A Síndrome de Leigh pode ser causada por mutações no DNA nuclear ou no DNA mitocondrial. No entanto, a maioria dos genes associados à síndrome está envolvida no processo de produção de energia nas mitocôndrias, conduzindo à perda de fosforilação oxidativo - o principal responsável do processo para a produção de ATP (adenosina trifosfato) no corpo. Essa molécula é encontrada em todos os seres vivos e constitui a principal forma de energia química, uma vez que sua hidrólise é altamente exergônica (libera energia livre). É graças a ela que diversos processos celulares ocorrem e a homeostase celular é mantida. Ou seja, desde que o ATP é a fonte de energia principal do organismo, o descontrole de seu processo é uma ameaça ao pleno funcionamento do corpo.

Sinais da Síndrome de Leigh

Os primeiros sintomas da Síndrome de Leigh surgem antes dos 2 anos idade e incluem: perda de capacidades motoras, vômitos, diarreias, atividade convulsiva, choro contínuo e perda de apetite/ dificuldade em engolir.

outros sintomas da doença: irritabilidade excessiva; atraso no desenvolvimento; dificuldade para aumentar de peso; diminuição da força nos braços ou pernas; tremores e espasmos musculares.

Conforme a doença progride, os sintomas podem incluir falta de tônus muscular, fraqueza generalizada, bem como episódios de acidose láctica – que pode levar a um comprometimento do funcionamento renal e respiratório da pessoa.

Nos casos de incidência da Síndrome de Leigh na idade adulta, por volta dos 30 anos, os primeiros sintomas ocorrem geralmente na visão (aparecimento de uma camada esbranquiçada que embaça a visão, perda progressiva da visão ou daltonismo, que é a perda da capacidade em distinguir as cores).

Nos adultos, a doença evolui lentamente.

O que é Síndrome de Leigh?

Doença neurometabólica rara, a Síndrome de Leigh é uma doença genética rara que provoca a destruição progressiva do sistema nervoso central, afetando, o cérebro, a medula ou o nervo ótico. É um distúrbio que impede que as células do sistema nervoso central produzam energia. Isto é, as células são incapazes de produzir energia para seu devido desenvolvimento, porque são incapazes de converter nutrientes da corrente sanguínea em uma forma de energia que pode ser usada pela célula como combustível. Como as células são incapazes de produzir energia para seu crescimento, o esgotamento de energia se acumula e as células sofrem deterioramento, e consequentemente morrem.

Como a doença de Leigh ataca principalmente na fase de crescimento na primeira infância – afetando o cérebro num período vital de desenvolvimento, a doença é inalteravelmente fatal.

Diagnóstico da Síndrome de Leigh

É possível diagnosticar a Síndrome de Leigh ainda no pré-natal, caso a mutação se encontre no DNA nuclear. Nos casos em que o gene afetado se encontra no DNA mitocondrial, não é possível obter o diagnóstico em razão do fenômeno chamado heteroplasmia (existência quer de mitocôndrias normais, quer de mitocôndrias com genoma alterado).

Serviços de assistência às pessoas com Síndrome de Leigh

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