Síndrome de Morquio B

A Síndrome de Morquio B é uma doença genética rara caracterizada por transtorno do tecido conjuntivo que resulta num erro congênito do metabolismo dos polissacarídeos. Os pacientes são aparentemente normais no nascimento, com desenvolvimento neuro-psicomotor normal, exceto em casos de complicações. As alterações clínicas deste tipo de deficiência imunológica começam a surgir após o primeiro ano de vida, com a instalação de expressivo retardo pondo-estatural. Dentre as características da Síndrome de Morquio B: nanismo, alterações esqueléticas, características faciais (boca grande, espaçamento entre os dentes, nariz curto e prognatismo, cabeça aumentada), tórax deformado, pescoço curto).

O portador de Síndrome de Morquio B não produz a enzima beta-galactosidase em quantidade suficiente. O organismo necessita dessas enzimas para quebrar uma longa cadeia de moléculas de açúcar.

Outras manifestações da Síndrome de Morquio B

Achatamento das vértebras;

Hiperextensão articular, especialmente dos punhos;

Hipoplasia odontogênica;

Opacidade da córnea;

Lesões valvulares cardíacas;

Alterações auditivas.

Diagnóstico da Síndrome de Morquio B

O diagnóstico deve ser baseado em testes de urina e de sangue. Outros testes úteis são: exame oftalmológico com lâmpada de fenda; radiografias da coluna cervical, dorsal, lombossacral e de extremidades; pesquisa enzimática e testes genéticos.

Até o momento, não existe cura para a síndrome de Morquio, no entanto, os sintomas tratados à medida que aparecem.

Como estes pacientes apresentam um desenvolvimento psicomotor normal é imprescindível um diagnóstico precoce, para que sejam estabelecidos tratamento ortopédico e reabilitação eficaz, assim como um aconselhamento genético.

Incidência de Síndrome de Morquio B

A transmissão da Síndrome de Morquio B é autossômica recessiva, ocorrendo aproximadamente em 1 em cada 40. 000 nascimentos, acometendo ambos os sexos igualmente.

A Síndrome de Morquio foi descrita inicialmente em quatro crianças da mesma família, pelo pediatra Dr. Morquio e pelo radiologista Ulfrich, no ano de 1929.

Assistência aos portadores de Síndrome de Morquio B

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A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.