Atrofia Muscular Espinhal

Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q)

A Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME 5q) é uma doença genética rara que afeta o neurônio motor da medula espinhal e do tronco encefálico, causando fraqueza e atrofia muscular progressiva. É a forma mais comum de atrofia muscular espinhal.

A AME 5q é causada por uma deleção no exón 7 do gene SMN1, que leva à deficiência de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, a SMN. É necessário alteração nos dois alelos do gene, portanto, a AME 5q é uma alteração autossômica recessiva.

A gravidade e o surgimento dos sintomas na AME 5q depende da quantidade de cópias do gene SMN2 que o indivíduo possui, que contribui também para a formação da proteína SMN.

A classificação da AME 5q é feita a partir da idade do surgimento dos sintomas, capacidade motora e progressão.

Os sintomas mais comuns são: fraqueza muscular progressiva, hipotonia, alterações na deglutição e na alimentação, alterações no sistema respiratório

Diagnóstico

O diagnóstico de AME 5q é feito a partir da suspeita clínica e confirmado a partir de testes genéticos.

Em 2021, foi aprovada a Lei 14.154/21, que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para 50, entre elas, a AME 5q. A ampliação será realizada por etapas e implementada a partir de fases. O rastreamento pelo teste do pezinho será implementado na fase 5 do projeto.

Tratamento

O seguimento dos pacientes portadores de AME 5q é multidisciplinar, visando diminuir complicações e melhorar a qualidade de vida.

No Brasil, há medicamentos que visam o aumento da produção da proteína SMN e terapia gênica específica para AME 5q. A indicação do tratamento medicamentoso deve ser feita médicos especialistas a partir das indicações e quadro clínico apresentado pelo paciente.

Serviços para assistência a pessoas com doenças raras

Se você já tem diagnóstico de AME ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.