Esclerose Tuberosa

A Esclerose tuberosa é uma doença degenerativa rara, um distúrbio hereditário que causa o desenvolvimento de nódulos anormais no cérebro, podendo afetar outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele. Síndrome neurocutânea, a Esclerose tuberosa ou doença de Bourneville foi descrita pela primeira vez em 1880. É uma doença multi-sistêmica que pode atingir igualmente pessoas de ambos os sexos e etnias. A incidência estimada da Esclerose tuberosa é de um em cada 10 mil nascimentos.

As manifestações da Esclerose tuberosa podem ocorrer ainda na fase pré-natal, mas a maioria dos sinais e sintomas clínicos surgem no decorrer da infância, adolescência e fase adulta. Contudo, os sinais da doença são bastante variáveis de pessoa para pessoa.

Causa da esclerose tuberosa

De origem genética hereditária, a Esclerose tuberosa é causada por mutações nos genes. O paciente de TSC tem 50% de transmitir a doença para o filho. Ainda assim, em 70% dos casos ela se manifesta a partir de mutações genéticas no espermatozoide ou no óvulo, não sendo uma doença familiar até aquela geração. Aproximadamente 85% dos pacientes com diagnóstico clínico compatível com o complexo da Esclerose tuberosa (TSC) apresentam alterações nos genes TSC1 (31% dos casos) ou TSC2 (69% dos casos).

Sintomas da esclerose tuberosa

As manifestações da Esclerose tuberosa são devido à formação de hamartia (tecido malformado), hamartomas (crescimentos benignos). Outra manifestação, porém muito rara, é a incidência de hamartoblastomas cancerosos. Tais sinais resultam em sintomas neurológicos geralmente ainda na infância, como epilepsias, problemas de comportamento, desenvolvimento mental e psicomotor. Os sintomas podem ser discretos na infância.

Além destes sintomas, a Esclerose tuberosa causa pigmentações avermelhadas na face, protuberâncias, além de lesões na retina com coloração amarelo-esbranquiçada, e lesões na região das pálpebras.

Na idade adulta, cerca de 95% dos doentes de Esclerose tuberosa apresentam as seguintes lesões: angiofibromas faciais, tumores de Koenen, placas fibrosas na fronte e couro cabeludo, angiomiolipomas renais, nódulos subependimários ou tuberomas corticais múltiplos e hamartomas da retina.

O diagnóstico é essencial para detectar e tratar as lesões causadas pela Esclerose tuberosa, doença que ainda não tem cura.

Serviços para assistência a pessoas com doenças raras

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