Síndrome de Hurler-Scheie

A Síndrome de Hurler-Scheie é uma doença genética rara que provoca deformidades ósseas, alteração da córnea, problemas cardíacos, alteração dos ossos da face, baixa estatura e comprometimento intelectual. Os portadores da Síndrome de Hurler-Scheie têm inteligência normal ou quase normal, mas apresentam diferentes graus de deficiência física. A Síndrome de Hurler-Scheie tem uma incidência estimada de 1 a cada 80.000 habitantes. A transmissão é autossômica recessiva. CID-10: E76.0.

A anomalia é caracterizada pela falta da enzima α-L-iduronidase, que é uma proteína essencial para quebrar as longas cadeias de moléculas de açúcar - glicosaminoglicanos ou GAGs. Com isso, há um acúmulo de glicosaminoglicanos nos órgãos, causando danos progressivos - de forma mais tardia e lenta. O início dos sintomas ocorre até os oito anos de idade.

A Síndrome de Hurler-Scheie é a forma intermédia de mucopolissacaridose tipo I. Nesta condição, a maioria dos sintomas de Hurler são diagnosticados, mas aparecem de forma mais tardia e lenta. Há também a síndrome de Hurler e a síndrome de Scheie.

A forma mais grave é conhecida como Doença de Hurler e se manifesta logo nos primeiros meses de vida. Nesta condição, o paciente apresenta anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psicomotor. Também são sintomas o aumento do volume da língua, a perda auditiva e a opacidade da córnea. Problemas respiratórios e cardíacos estão relacionados à síndrome.

A Doença de Scheie é a forma menos grave na MPS do tipo I e ocorre a partir da idade de 5 anos. Neste caso, o paciente apresenta estatura normal e o desenvolvimento psicomotor não é prejudicado.

Manifestações da Síndrome de Hurler-Scheie

- Alterações e deformidades ósseas;

- Opacidade da córnea;

- Organomegalias, hérnias e hirsutismo;

- Traços faciais característicos, como ponte nasal baixa, testa protuberante, dentes separados e língua grossa;

- Problemas de audição;

- Atraso intelectual;

- Hepatoesplenomegalia.

Diagnóstico de Síndrome de Hurler-Scheie

Como os primeiros sinais clínicos não são específicos, o diagnóstico precoce da Síndrome de Hurler-Scheie é dificultado. O diagnóstico é baseado exames e testes genéticos.

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