Distrofia Muscular Das Cinturas

A Distrofia Muscular das Cinturas (DMC), doença muscular rara com herança autossômica dominante ou recessiva, que provoca degeneração muscular e fraqueza, em razão de mutações gênicas específicas. Doença apresenta caráter progressivo, podendo afetar indivíduos de ambos os sexos, com manifestação na infância, na adolescência ou na idade adulta. Esse tipo de Distrofia Muscular afeta predominantemente a região pélvica (quadris e coxas), e ao decorrer da progressão do quadro da doença, afeta também a região escapular (ombros e braços).

A doença neuromuscular recebeu o nome de Distrofia Muscular das Cinturas na década de 1950. Apesar de ser mais comum em meninos e na infância, pode atingir ambos os sexos, inclusive quando adultos.

Existem cerca de 30 tipos de distrofia muscular, e todos afetam de forma degenerativa a musculatura. No caso da DMC, o defeito genético se dá pela ausência ou formação inadequada de proteínas, fazendo com que o músculo seja danificado, processo denominado degeneração muscular.

Na Distrofia Muscular das Cinturas, as proteínas necessárias para manter a saúde musculatória são a calpaína, fukutina, disferlina e sarcoglicanas.

Manifestações da Distrofia Muscular das Cinturas (DMC)

Os sintomas podem se manifestar ainda no primeiro ano de vida ou ao longo da primeira década.

Assim como nos outros tipos de distrofias musculares, a Distrofia Muscular das Cinturas provoca fraqueza. Contudo, a DMC causa fraqueza na cintura pélvica (quadris e coxas) e escapular (ombros e braços). A doença faz com que os indivíduos tenham fraqueza nas pernas e apresentem dificuldade para subir escadas e levantar de cadeiras, por exemplo. A fadiga contribui para a deterioração do tecido muscular.

Os sintomas podem surgir ainda na infância, tendo os primeiros sinais da distrofia muscular já aos 2 anos de idade. A gravidade e progressão da doença são extremamente variáveis, pois depende do tipo de distrofia muscular que o paciente apresenta.

Diagnóstico da Distrofia Muscular das Cinturas (DMC)

O diagnóstico se dá pelo exame físico (observação fraqueza muscular), além de exame laboratorial (análise das proteínas em tecido muscular, como aldolase, transaminases, dosagem de creatinina sérica e desidrogenase lática).

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