Síndrome de Sanfilippo Tipo B

A Síndrome de Sanfilippo Tipo B ou mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, pertencente ao grupo das doenças de depósito lisossômico (DDLs). A Síndrome de Sanfilippo Tipo B ocorre quando a enzima deficiente é a alfa-N-acetilglucosaminidase. A Síndrome de Sanfilippo é subdividida nos tipos: A, B, C e D, dependendo do tipo de enzima deficitário no organismo. Cada indivíduo com MPS III apresenta, portanto, um tipo específico (Síndrome de Sanfilippo A, doença de Sanfilippo Tipo B, Síndrome de Sanfilippo C e Síndrome de Sanfilippo D, e cada um é definido através de testes bioquímicos. A incidência total das MPS é de aproximadamente: 1:10.000 a 1:25.000 nascimentos.

Manifestações da Síndrome de Sanfilippo Tipo B

A Síndrome de Sanfilippo Tipo B afeta as crianças de formas diferentes. Os bebês geralmente não mostram sinais da doença, porém os sintomas começam a aparecer entre os 2 e 6 anos de idade. A síndrome tende a ter três estágios principais, sendo: atraso no desenvolvimento, seguido de hiperatividade, distúrbios de comportamento e de sono; e, por último, regressão neurológica/ deterioração neurológica (tal condição, muitas vezes, não permite que as crianças se queixem de dor/desconforto).

Outras características da Síndrome de Sanfilippo Tipo B: perda progressiva da capacidade mental, cabelo grosso, hirsutismo, sobrancelhas escuras e cheias.

Outras manifestações da doença: tosse, gripes frequentes, apnéia do sono, aumento da barriga (devido ao acúmulo no baço e no fígado), amígdalas e adenóides aumentados, secreção nasal crônica, língua aumentada, problemas intestinais, mãos e pés frios, convulsões, hidrocefalia e surdez. Ainda, problemas simples como infecções de ouvido, dores de dente podem surgir nos portadores desta síndrome.

Assistência às pessoas com Síndrome de Sanfilippo Tipo B

Se você já tem diagnóstico de Síndrome de Sanfilippo Tipo B ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.