A Síndrome de DiGeorge, também conhecida como síndrome de deleção 22q11.2, é uma doença genética rara decorrente de um distúrbio cromossômico que causa diversos problemas no feto e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo. A Síndrome de DiGeorge ou síndrome velocardiofacial pode causar problemas cardíacos, mau funcionamento do sistema imunológico, fenda palatina e baixos níveis de cálcio no sangue. A prevalência da síndrome de deleção 22q11.2 é estimada como 1:4000.
A Síndrome de DiGeorge foi identificada no começo da década de 1990, sendo considerada uma das síndromes de microdeleção genética mais frequentes. A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, indivíduos acometidos apresentam um risco de 50% de transmiti-la a seus filhos. As causas da Síndrome de DiGeorge estão relacionadas com o uso de álcool durante a gravidez, desenvolvimento de diabetes gestacional e as alterações genéticas espontâneas do cromossomo 22, que podem acontecer sem causa específica.
O diagnóstico precoce da Síndrome de DiGeorge é fundamental para a adequada avaliação e manejo clínico dos indivíduos e seus familiares.
Manifestações da Síndrome de DiGeorge
Dentre as anomalias geradas pela Síndrome de DiGeorge: pele azulada; distúrbios hormonais, alterações faciais (implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”, má formação nos olhos); surdez ou diminuição acentuada da audição anomalias cardíacas; problemas psiquiátricos, comportamentais e cognitivo; atraso mental; déficit de crescimento. Além disso, em alguns casos, a Síndrome de DiGeorge também pode causar problemas respiratórios, dificuldade para aumentar de peso, atraso na fala, espasmos musculares ou infecções frequentes, como amigdalite ou pneumonia, por exemplo.
A maioria das características desta síndrome é visível após o nascimento, mas em alguns casos os sintomas podem ficar evidentes no decorrer da infância, principalmente se a anomalia for de grau leve.
Diagnóstico da Síndrome de DiGeorge
Geralmente o diagnóstico da Síndrome de DiGeorge é feito pelo médico pediatra através da observação das características da doença. Neste caso, exames de diagnóstico podem ser feitos para identificar a incidência de alterações cardíacas comuns da síndrome de deleção 22q11.2.
O exame de sangue também é fundamental no diagnóstico, pois avalia a presença de alterações no cromossoma 22, que é o responsável pelo surgimento da síndrome.
Serviços de assistência às pessoas com Síndrome de DiGeorge
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