Acidúria Glutárica Tipo II

Acidúria Glutárica Tipo II é uma doença hereditária rara do metabolismo, caracterizada pelo não processamento de algumas proteínas. Dentre as manifestações da anomalia: vômitos, diarreia e febre. Há casos em que a Acidúria Glutárica Tipo II pode causar danos nos gânglios basais do cérebro e pode resultar em deficiência intelectual. A Acidúria Glutárica Tipo II, também conhecida como Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões ubiquinona oxidorredutase, tem prevalência: 1-9 / 1 000 000. CID-10: E71.3.

Afinal, você sabe o que acontece quando seu corpo não consegue processar determinadas proteínas?

Os indivíduos acometidos pela Acidúria Glutárica Tipo II apresentam níveis ineficientes de uma enzima que decompõe os aminoácidos triptofano, hidroxilisina e lisina. Estes aminoácidos são os componentes básicos da proteína e níveis extremos, em que o corpo pode acumular-se e causar danos no cérebro.

A gravidade do distúrbio pode variar de pessoa para pessoa. Na maior parte dos casos, os sinais e sintomas surgem na infância. Entretanto, as manifestações podem ocorrer a partir da adolescência ou na fase adulta.

Diferentes tipos de Acidúria Glutárica

Acidúria Glutárica Tipo I:

O portador desta síndrome pode apresentar: problemas gastroesofágicos, complicações respiratórias, paralisia cerebral, disfunções cardíacas, convulsões, entre outros sinais/sintomas.

Acidúria Glutárica Tipo II:

Manifestações da Acidúria Glutárica Tipo II: hipoglicemia, dificuldade respiratória, problemas hepáticos, problemas renais e / ou cardíacos, fraqueza.

Acidúria Glutárica Tipo III:

Manifestações: anomalias cromossômicas, distúrbios intestinais, disfunção da tireóide.

Diagnostico de Acidúria Glutárica Tipo II

É fundamental ter um diagnóstico precoce, durante a infância, para que o dano cerebral possa ser diminuído. Desta forma, o tratamento pode começar mais cedo e o dano ao cérebro pode ser diminuído. Em especial à Acidúria Glutárica Tipo II e à Acidúria Glutárica Tipo III, condições mais raras, a pessoa acometida pelo transtorno pode nascer com anomalias físicas que podem encurtar o tempo de vida.

Serviços de assistência às pessoas com Acidúria Glutárica Tipo II

Se você já tem diagnóstico de Acidúria Glutárica Tipo II ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.