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A fibrose cística ou mucoviscidose é uma doença sistêmica rara que afeta órgãos como os pulmões, pâncreas, fígado, rins, vesícula biliar, Órgãos reprodutores e intestino. Contudo, é caracterizada principalmente por sintomas relacionados ao sistema respiratório, como dificuldade para respirar. A fibrose cística é hereditária e é provocada por mutações genéticas que fazem com que glândulas produzam secreções anômalas, resultando na obstrução de pulmões e outros órgãos. A fibrose cística é igualmente comum entre meninos e meninas.

Dentre os sintomas da fibrose cística: vômito e inchaço abdominal, fezes amolecidas e pouco ganho de peso em recém-nascidos, assim como tosse, sibilos e infecções frequentes das vias respiratórias. Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da idade da pessoa.

Sintomas associados à fibrose cística:

Dificuldade para respirar após exercício;

Tosse persistente, podendo haver catarro ou sangue;

Pneumonias e bronquites frequentes;

Infecções pulmonares recorrentes;

Formação de pólipos nasais (crescimento anormal do tecido que reveste o nariz);

Prisão de ventre frequente;

Fezes com volumosas e gordurosas;

Peso abaixo do normal e dificuldade para aumentar de peso;

Dificuldade de crescimento.

Complicações da fibrose cística

A fibrose cística causa várias complicações, como a cegueira noturna, osteopenia (diminuição da densidade óssea), osteoporose, anemia e distúrbios hemorrágicos. Tais condições ocorrem em razão da absorção inadequada de vitaminas lipossolúveis A, D, E e K.

Outras complicações da fibrose cística: ruptura dos sacos alveolares do pulmão (alvéolos) na cavidade pleural (o espaço entre o pulmão e a parede torácica), provocando o colapso do pulmão; insuficiência cardíaca e hemorragia volumosa ou recorrente nas vias aéreas; inflamação do fígado (podendo causar cirrose com o tempo); redução da fertilidade; pedras nos rins e doença renal.

Outra complicação da fibrose cística é o desenvolvimento de diabetes, pelo fato da não produção suficiente de insulina pelo pâncreas.

Diagnóstico da fibrose cística

No teste do pezinho já é possível identificar a fibrose cística. Contudo, a confirmação é feita após outros exames genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.

Mas quando não é feito o diagnóstico logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida, é possível diagnosticar a doença através de exames de sangue ou por meio da cultura de amostras de material da garganta.

Exames pulmonares, como radiografia de tórax ou tomografia computadorizada, também podem diagnosticar a fibrose cística.

Ainda, há o teste do portador, o qual verifica o risco do casal ter filhos com a doença.

Serviços para assistência a pessoas com fibrose cística

Se você já tem diagnóstico de fibrose cística ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.

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