A fibrose cística ou mucoviscidose é uma doença sistêmica rara que afeta órgãos como os pulmões, pâncreas, fígado, rins, vesícula biliar, Órgãos reprodutores e intestino. Contudo, é caracterizada principalmente por sintomas relacionados ao sistema respiratório, como dificuldade para respirar. A fibrose cística é hereditária e é provocada por mutações genéticas que fazem com que glândulas produzam secreções anômalas, resultando na obstrução de pulmões e outros órgãos. A fibrose cística é igualmente comum entre meninos e meninas.
Dentre os sintomas da fibrose cística: vômito e inchaço abdominal, fezes amolecidas e pouco ganho de peso em recém-nascidos, assim como tosse, sibilos e infecções frequentes das vias respiratórias. Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da idade da pessoa.
Sintomas associados à fibrose cística:
Dificuldade para respirar após exercício;
Tosse persistente, podendo haver catarro ou sangue;
Pneumonias e bronquites frequentes;
Infecções pulmonares recorrentes;
Formação de pólipos nasais (crescimento anormal do tecido que reveste o nariz);
Prisão de ventre frequente;
Fezes com volumosas e gordurosas;
Peso abaixo do normal e dificuldade para aumentar de peso;
Dificuldade de crescimento.
Complicações da fibrose cística
A fibrose cística causa várias complicações, como a cegueira noturna, osteopenia (diminuição da densidade óssea), osteoporose, anemia e distúrbios hemorrágicos. Tais condições ocorrem em razão da absorção inadequada de vitaminas lipossolúveis A, D, E e K.
Outras complicações da fibrose cística: ruptura dos sacos alveolares do pulmão (alvéolos) na cavidade pleural (o espaço entre o pulmão e a parede torácica), provocando o colapso do pulmão; insuficiência cardíaca e hemorragia volumosa ou recorrente nas vias aéreas; inflamação do fígado (podendo causar cirrose com o tempo); redução da fertilidade; pedras nos rins e doença renal.
Outra complicação da fibrose cística é o desenvolvimento de diabetes, pelo fato da não produção suficiente de insulina pelo pâncreas.
Diagnóstico da fibrose cística
No teste do pezinho já é possível identificar a fibrose cística. Contudo, a confirmação é feita após outros exames genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.
Mas quando não é feito o diagnóstico logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida, é possível diagnosticar a doença através de exames de sangue ou por meio da cultura de amostras de material da garganta.
Exames pulmonares, como radiografia de tórax ou tomografia computadorizada, também podem diagnosticar a fibrose cística.
Ainda, há o teste do portador, o qual verifica o risco do casal ter filhos com a doença.
Serviços para assistência a pessoas com fibrose cística
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