Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara marcada principalmente por ataxia progressiva. O início dos sintomas ocorre na infância até o início da vida adulta (antes dos 25 anos). A ataxia de Friedreich é causada por alterações no gene FXN, que levam a deficiência na produção da proteína frataxina, proteína fundamental para a função mitocondrial e metabolismo energéticos das células.

Os principais sintomas da doença são:

• Dificuldade de coordenação motora e equilíbrio;
• Fraqueza muscular
• Alterações na fala, como disartria (dificuldade em articular palavras);
• Deformidades na coluna vertebral, como escoliose;
• Perda de sensibilidade nas extremidades, especialmente nos pés;
• Movimentos oculares descoordenados (nistagmo).

Os pacientes também podem apresentar alterações visuais (como atrofia do nervo óptico), perda auditiva, alterações endócrinas (como intolerância a glicose e diabetes mellitus) e cardiomiopatia hipertrófica. Os sintomas são progressivos, a velocidade da progressão é variável.

Diagnóstico

O diagnóstico da ataxia de Friedreich geralmente envolve uma combinação de avaliação clínica, exames de imagem e testes genéticos. O teste genético é fundamental para confirmar o diagnóstico.

O teste genético para a doença procura por expansões anormais de repetições de trinucleotídeos no gene FXN. É necessário que ambos os alelos apresentem alterações, portanto, a ataxia de Friedreich é uma condição autossômica recessiva.

Tratamento

No momento, não há cura para a ataxia de Friedreich. O tratamento visa o manejo dos sintomas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Uma abordagem multidisciplinar é fundamental para o seguimento. Além disso, é importante o tratamento de comorbidades como a diabetes mellitus e cardiomiopatia.

Estudos científicos tentam encontrar tratamentos mais eficientes para a ataxia de Friedreich.

Serviços para assistência a pessoas com ataxia de Friedreich

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