Síndrome de Sotos

A Síndrome de Sotos, também conhecida como gigantismo cerebral, é uma doença genética rara caracterizada pela aparência facial típica, crescimento excessivo do corpo e da cabeça, atraso no desenvolvimento mental, dificuldades de fala, entre outros problemas. Portadores da Síndrome de Sotos são propensos a desenvolver tumores. Prevalência da Síndrome de Sotos: 1-9 / 100.000. Idade de início: Neonatal. CID-10: Q87.3.

A Síndrome de Sotos apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. Cerca de 95% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nessa situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo.

O gene associado à Síndrome de Sotos é o NSD1, localizado no cromossomo 5. Cerca de 80% a 90% dos afetados apresentam mutação de ponto ou deleção em NSD1. A função essencial do NSD1 é produzir várias proteínas que controlam a atividade de genes envolvidos no crescimento, desenvolvimento e maturação normais.

O diagnóstico é possível após o nascimento, quando começam a surgir os sinais da doença. Não há cura para a síndrome.

Manifestações da Síndrome de Sotos

• Macrocefalia (cabeça grande)
• Rosto longo e estreito e mandíbula proeminente
• Testa alta e curvada
• Altura além do padrão
• Mãos e pés bastante grandes
• Flacidez e baixo desenvolvimento muscular
• Os dentes surgem excessivamente rápido (inclusive aos três meses)
• Curvatura anormal da coluna
• Portadores tendem a babar devido ao baixo tônus muscular dos músculos faciais
• Infecções de ouvido recorrentes / vias respiratórias
• Anormalidades do coração
• Hipertireoidismo ou hipotireoidismo

Serviços de assistência às pessoas com Síndrome de Sotos

Se você já tem diagnóstico de Síndrome de Sotos ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tem características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com uma equipe de profissionais capacitados, com um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.