Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. Existe mais de um tipo de MPS. As Mucopolissacaridoses causam diversas manifestações, como hérnias (inguinais e umbilicais), alterações faciais, limitações articulares, perda auditiva, hirsutismo, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico. O distúrbio pode resultar na morte prematura.
Classificada entre as doenças de depósito lisossômicos (DDL), a Mucopolissacaridose é um problema genético que afeta a produção das enzimas responsáveis pela síntese/ quebra de moléculas, afetando o funcionamento de todos os órgãos. O acúmulo dessas substâncias implica em uma série de manifestações, e à medida que as moléculas de glicosaminoglicanos se acumulam nas células do organismo, os sinais da Mucopolissacaridose vão se tornando mais aparentes.
A Mucopolissacaridose é classificada em de acordo com a enzima que o organismo não é capaz de produzir. Por isso, os sintomas de cada deficiência genética variam.
Os tipos de MPS:
- MPS I (Síndrome de Hurler-Scheie)
- MPS II (Síndrome de Hunter)
- MPS III (Síndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (Síndrome de Mórquio)
- MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (Síndrome de Sly)
- MPS IX (Síndrome de Natowicz)
Diagnóstico da mucopolissacaridose
Doença rara, a Mucopolissacaridose (MPS) é de difícil diagnóstico, pois a MPS inclui uma ampla gama de sintomas, e muitos sintomas são comuns a outras patologias. Por isso, ficar atento a esse grupo de doenças e observar seus sinais é fundamental para evitar consequências graves ao portador da síndrome.
O diagnóstico da Mucopolissacaridose é feito por um geneticista. Para confirmar a Mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para detectar a falta ou diminuição das enzimas.
O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes.
A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado é possível aumentar a expectativa/qualidade de vida do portador da anomalia.
Serviços de assistência às pessoas com mucopolissacaridose
Se você já tem diagnóstico de Mucopolissacaridose ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
