Deficiência da Enzima Esfingomielinase Ácida (ASMD)
A Deficiência da Enzima Esfingomielinase Ácida (ASMD ou Síndrome de Niemann-Pick Tipo A/B) é uma condição rara e genética causada por mutações no gene SMPD1. Possui herança autossômica recessiva, logo, é preciso 2 alterações no gene para desenvolver a condição.
O gene SMPD1 é responsável por codificar a enzima esfingomielinase ácida, responsável pela degradação da esfingomielina. Quando há alterações no funcionamento da enzima, há o acúmulo de esfingomielina nas células do corpo.
Sintomas
No tipo A, os sintomas costumam ser mais graves e iniciar ainda na infância. Os pacientes podem apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hepatoesplenomegalia, alterações respiratórias, alterações no movimento e dificuldades alimentares.
No tipo B, os sintomas podem ser mais brandos. Nesses casos, o desenvolvimento costuma ser normal, mas podem evoluir com alterações no aprendizado.
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado a partir da suspeita clínica, dosagem enzimática e testes genéticos.
Tratamento
Os pacientes necessitam de acompanhamento especializado e multidisciplinar. O foco do tratamento é o manejo dos sintomas e melhora da qualidade de vida.
Há pesquisas clínicas em andamento com terapia enzimática substitutiva e podem significar um avanço do tratamento no futuro. Em casos selecionados, o transplante de medula óssea pode ser benéfico.
Serviços para assistência a pessoas com ASMD e doenças raras
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