A Síndrome de Cri du Chat é uma condição genética rara causada pela perda de uma parte do braço curto do cromossomo 5. O nome “Cri du Chat” é francês e significa “grito de gato”, referindo-se ao choro característico da criança portadora da condição, que pode lembrar o som de um miado de gato. A sua incidência varia entre 1 em 15000 a 1 em 50000 de recém-nascidos vivos, com um predomínio maior em indivíduos do sexo feminino.
Sintomas
Os sintomas mais comuns da Síndrome de Cri du Chat incluem:
- Choro agudo característico, causado por anomalias do desenvolvimento das estrutura da laringe
- Características faciais típicas: pregas epicânticas, microcefalia, mandíbula pequena, hipertelorismo ocular (olhos afastados), baixa implantação das orelhas, sindactilia, fenda labiopalatina e outros achados.
- Hipotonia (tônus muscular diminuído)
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Baixo peso e baixa estatura
- Anomalias cardíacas, renais e outras malformações
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Cri du Chat é feito por meio da avaliação dos sintomas e exame físico. Os testes genéticos, como cariótipo ou análise cromossômica por microarray, são utilizados para confirmar o diagnóstico.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de Cri du Chat é multidisciplinar e visa abordar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Embora não haja cura, intervenções terapêuticas como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia são essenciais para ajudar no desenvolvimento motor, na comunicação e nas habilidades sociais.
Além disso, é importante monitorar e tratar quaisquer problemas de saúde associados, como anomalias cardíacas. O apoio emocional e educativo para a família também é uma parte fundamental do tratamento.
