As condições relacionadas à polimerase gama (PolG) são um grupo de doenças genéticas resultantes de mutações no gene POLG, responsável pela codificação da DNA polimerase gama, uma enzima fundamental para a replicação e manutenção do DNA mitocondrial. A disfunção nessa enzima compromete a esfera energética das células, levando a uma multiplicidade de sintomas que afetam principalmente o sistema nervoso central e os músculos.
Na maioria dos casos, essas condições seguem o padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, é necessário herdar duas cópias alteradas do gene para manifestar a condição.
Sintomas
Os sintomas são variados e podem incluir:
- Crises convulsivas, que podem variar em tipo e frequência
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Fraqueza muscular
- Alterações oculares, como retinopatia e oftalmoplegia
- Ataxia
- Dificuldades alimentares
A velocidade de progressão dos sintomas é variável e depende da idade de início dos sintomas, complexidade dos sintomas, quais sintomas estão mais acometidos e outros fatores associados.
Diagnóstico
A suspeita deve ser feita a partir da análise dos sintomas e do exame físico. Além disso, é fundamental a coleta de um histórico familiar detalhado de doenças mitocondriais. O próximo passo é a realização de testes genéticos que realizam o sequenciamento do gene POLG que são fundamentais para confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Ainda não há cura para as condições associadas ao gene POLG, o tratamento visa o manejo dos sintomas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.O tratamento pode incluir o uso de medicamentos para controlar crises convulsivas, fisioterapia para melhorar a força muscular e a mobilidade, e terapia ocupacional para ajudar com as habilidades de vida diária. Além disso, o suporte nutricional é importante, especialmente para lidar com dificuldades alimentares. Um acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar, é fundamental para monitorar a progressão da doença e adaptar o tratamento conforme necessário.
