A Síndrome de Alagille é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento de múltiplos sistemas do corpo, incluindo o fígado, o coração, os rins e os ossos.
Ela é causada por mutações no gene JAG1 ou, menos frequentemente, no gene NOTCH2, que estão envolvidos no desenvolvimento celular e na formação de tecidos.
A Síndrome de Alagille segue um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa só precisa herdar uma cópia do gene mutado (de um dos pais) para desenvolver a condição. Os pais afetados têm uma chance de 50% de transmitir a mutação para cada filho. No entanto, muitas vezes, a síndrome se apresenta como uma mutação de novo, especialmente em casos onde não há histórico familiar da doença. Estudos indicam que cerca de 50% a 70% dos casos são atribuídos a mutações novas, sem outros familiares afetados.
Sintomas
A síndrome é caracterizada por uma série de anormalidades que podem se manifestar em diferentes graus de severidade, entre os sintomas mais comuns estão:
- Anomalias dos ductos biliares, o que pode causar icterícia, prurido e danos hepáticos severos
- Anomalias cardíacas congênitas, como coarctação de aorta
- Anomalias esqueléticas como malformações nas vértebras (principalmente vértebra em borboleta) e escoliose
- Anomalias renais como rins policísticos
- Baixo peso
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e alterações de aprendizagem
- Características faciais típicas (testa proeminente, olhos amplos e afastados, e queixo pequeno e arredondado)
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Alagille inicia com uma anamnese e exame físico detalhado. Exames de imagens, como ultrassonografia abdominal ou ecocardiograma, podem ser realizados para avaliar anomalias hepáticas, renais e cardíacas. Os testes genéticos são fundamentais para confirmar o diagnóstico, detectando mutações nos genes JAG1 ou NOTCH2.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de Alagille é multidisciplinar e individualizado, visando gerenciar os diversos sintomas e complicações associados à condição. Não há cura, mas as intervenções focam em aliviar os problemas específicos de cada paciente. O manejo das anomalias hepáticas pode incluir o uso de medicamentos para controlar a icterícia e prurido, e, em casos graves, pode ser necessário um transplante de fígado. Para as anomalias cardíacas, intervenções cirúrgicas podem ser necessárias.
Além disso, a terapia ocupacional, fonoaudiologia e fisioterapia são fundamentais para ajudar no desenvolvimento motor e na aquisição de habilidades de comunicação. O acompanhamento regular com uma equipe de profissionais de saúde, incluindo pediatras, hepatologistas e cardiologistas, é essencial para monitorar a condição e adaptar o tratamento conforme necessário.
