A Síndrome de Bohring-Opitz é uma condição genética causada por alterações no gene ASXL1 e é caracterizada por um conjunto de anomalias congênitas e alterações no desenvolvimento.
É uma síndrome rara, com uma incidência estimada de 1 em 100000 a 1 em 200000 de nascidos vivos.
A Síndrome de Bohring-Opitz é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição. A maioria dos casos descritos da síndrome, surgiram por mutações de novo, ou seja, que não foram herdadas dos genitores e ocorrem de forma espontânea no indivíduo.
Sintomas
Os sintomas mais comuns são:
- Restrição severa do crescimento intrauterino
- Déficit intelectual
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Dificuldades alimentares
- Anomalias cardíacas e renais
- Anomalias esqueléticas
- Flexão dos cotovelos e punhos com desvio dos punhos e articulações metacarpofalangianas
- Características físicas típicas: trigonocefalia (crânio com formato triangular), exoftalmo, fissuras palpebrais inclinadas para cima, hirsutismo, presença de manchas “em vinho do porto”
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Bohring-Opitz é realizado através de uma combinação de história clínica, exame físico, exames de imagem e testes genéticos. O teste genético envolve o sequenciamento do gene ASXL1 e confirma o diagnóstico.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de Bohring-Opitz é multidisciplinar e individualizado, considerando as necessidades e características individuais de cada paciente com foco na melhoria da qualidade de vida. O apoio emocional para a família é fundamental.
