Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2

A lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2, também conhecida como Doença de Batten, é uma condição genética rara que faz parte de um grupo de distúrbios caracterizados pelo acúmulo de lipofuscina, uma substância pigmentar nas células nervosas.

É causada por mutações no gene CLN2, que resulta em uma deficiência na produção da enzima tripeptidil peptidase I.

A Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa herdar duas cópias do gene mutado para desenvolver a doença. Quando ambos os pais são portadores de uma mutação no gene CLN2, cada um dos seus filhos tem uma chance de 25% de herdar a condição, 50% de ser portador (sem sintomas) e 25% de não herdar a mutação.O aconselhamento genético é fundamental para as família dos pacientes com a condição.

Principais sintomas

Os sintomas iniciam na infância e apresentam caráter progressivo. Entre os principais sintomas estão:

• Convulsões
• Perda progressiva da visão
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
• Perda de habilidades cognitivas
• Alterações comportamentais

Diagnóstico

O diagnóstico da condição envolve a avaliação clínica dos sintomas, especialmente a perda de visão e problemas neurológicos, além de exame oftalmológico para detectar alterações na retina. Exames de imagem, como a ressonância magnética, podem ser utilizados para observar alterações no Sistema Nervoso Central.

O diagnóstico definitivo é realizado por testes genéticos que identificam mutações no gene CLN2.

Tratamento

O tratamento da Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 é multidisciplinar, com terapias e manejo dos sintomas. Atualmente, foi incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS) o medicamento alfarceliponase, sendo a única droga disponível no Brasil para diminuir a progressão da doença. É um medicamento administrado por via intracerebroventricular a partir da implantação de um dispositivo cerebral e sua indicação é individualizada.

O apoio psicológico é crucial para oferecer suporte emocional tanto à criança quanto à família, ajudando a lidar com a progressão da doença.