Hemoglobinúria paroxística noturna

Hemoglobinúria paroxística noturna

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença hematológica rara e complexa. Ela é causada por uma mutação adquirida no gene da fosfatidilinositolglicanaclasse-A (PIG-A) das células tronco hematopoiéticas. Essa alteração leva ao bloqueio da produção do lipídio glicosilfosfatidilinositol (GPI), o que resulta na perda de proteção dos glóbulos vermelhos, causando hemólise crônica e presença de hemoglobina na urina.

Os principais sintomas da HPN são:

-Hemoglobinúria (urina com coloração escura, devido a presença de hemoglobina)
- Fadiga
- Falta de ar, palidez e
- Aumento do risco de eventos tromboembólicos
- Aumento do risco de eventos hemorrágicos.

Os sintomas apresentam gravidade variável entre os pacientes.

Diagnóstico

O diagnóstico dessa condição geralmente envolve uma combinação de exames clínicos e laboratoriais, entre eles o hemograma, imunofenotipagem, teste de Ham, citometria de fluxo e dosagem de hemoglobina livre na urina.

Tratamento

O tratamento da HPN tem como objetivo controlar os sintomas e prevenir complicações. Entre os medicamentos utilizados, o eculizumabe age na redução da hemólise. Para pacientes com sintomas graves e refratários, pode ser indicado o transplante de células tronco hematopoiéticas.

Além disso, é fundamental o tratamento de suporte e acompanhamento com equipe multidisciplinar especializada na condição, para um cuidado individualizado e coordenado e melhora da qualidade de vida dos pacientes portadores de HPN.

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