A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH), também conhecida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, é uma doença genética rara caracterizada por malformações vasculares que afetam principalmente a pele, mucosas e demais órgãos.
É causada, na maioria dos casos, por mutações nos genes ENG e ACVRL1. A forma de herança da THH é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia mutada herdada de um dos pais é suficiente para causar a doença. Isso implica uma chance de 50% de transmissão da condição a cada filho de um indivíduo afetado.
Sintomas
Os principais sintomas da THH são relacionados a malformações vasculares que podem causar sangramentos e complicações em diversos órgãos. Os sintomas variam em gravidade e podem levar a complicações graves, como hemorragias internas e acidentes vasculares. Entre os mais comuns, estão:
- Epistaxes (sangramentos nasais) recorrentes
- Telangiectasias (pequenos vasos sanguíneos dilatados, visíveis na pele e nas mucosas)
- Anemia devido aos sangramentos
- Malformações arteriovenosas (MAVs) que levam a sangramentos a depender do órgão afetado e podem levar a complicações mais graves como acidentes vasculares cerebrais (AVCs), insuficiência hepática e embolias pulmonares.
Diagnóstico
A suspeita da THH é baseada na avaliação clínica e no histórico familiar, a partir da identificação dos sintomas característicos. A presença de malformações arteriovenosas (MAVs) em órgãos internos também pode ser observada em exames de imagem.
Além disso, o diagnóstico pode ser confirmado por meio de teste genético, que identifica mutações nos genes ENG ou ACVRL1. A confirmação genética é fundamental para confirmar o diagnóstico, principalmente nos casos com sintomas menos evidentes ou quando há dúvidas diagnósticas, além de ser importante para o aconselhamento genético.
Tratamento
O tratamento da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária foca no controle dos sintomas e na prevenção de complicações. As epistaxes recorrentes podem ser tratadas com medicamentos vasoconstritores, laser ou cauterização. Malformações arteriovenosas podem ser tratadas com embolização endovascular. Em casos graves, pode ser necessário tratamento cirúrgico ou transplante de órgãos.
O acompanhamento regular com exames de imagem é essencial, além de suporte com equipe médica especializada.
