A síndrome relacionada ao SYNGAP1 é uma condição genética rara que causa atraso global no desenvolvimento e epilepsia. Muitas vezes, apresenta-se com características do espectro autista e problemas comportamentais, como hiperatividade e dificuldades de atenção.
Essa síndrome ocorre devido a mutações no gene SYNGAP1, localizado no cromossomo 6. A maioria das mutações acontece de forma espontânea (de novo), sem histórico familiar, e o modo de herança é autossômico dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene pode causar a doença.
Sintomas
Os sintomas podem variar de intensidade entre os pacientes. Os sintomas mais comuns são:
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Deficiência intelectual variável
- Hipotonia
- Epilepsia de difícil controle
- Características do Transtorno do Espectro Autista (TEA)
- Alterações comportamentais
- Alterações no sono
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome relacionada ao SYNGAP1 é feito por meio de exames genéticos, principalmente o sequenciamento do exoma ou painéis genéticos específicos, que identificam mutações no gene SYNGAP1.
É fundamental considerar a síndrome relacionada ao SYNGAP1 em pacientes com TEA sindrômico, especialmente quando há atraso global do desenvolvimento, convulsões ou hipotonia associadas.
Tratamento
O tratamento da síndrome relacionada ao SYNGAP1 é sintomático e multidisciplinar, com uso de medicamentos anticonvulsivantes para controlar as crises epilépticas, além de terapias de reabilitação como fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional para estimular o desenvolvimento.
