A síndrome relacionada ao CHAMP1 é uma condição genética rara do caracterizada principalmente por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, atraso de fala e hipotonia, podendo também estar associada a dismorfismos leves e outras alterações clínicas.
Ela ocorre devido a uma variante patogênica em uma das cópias do gene CHAMP1. Na maioria dos casos, a alteração surge de forma espontânea, não herdada dos genitores (variante de novo) e segue padrão de herança autossômica dominante, ou seja, uma única cópia alterada é suficiente para causar a condição.
Principais sintomas
Os principais sintomas são:
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor importante
- Fala ausente ou pouco desenvolvida
- Ataxia
- Deficiência intelectual de grau variável
- Hipotonia
- Alterações de comportamento
- Distúrbios do sono
- Dificuldade alimentar e refluxo gastroesofágico
- Dismorfismos leves e variáveis
Diagnóstico
A condição pode ser suspeitada em pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e outras características associadas. O diagnóstico da síndrome relacionada ao CHAMP1 é feito por meio de teste genético molecular, que identificam uma variante patogênica no gene CHAMP1.
Tratamento
Não há tratamento específico para a síndrome relacionada ao CHAMP1, e o manejo é direcionado às necessidades de cada paciente. O cuidado deve ser multidisciplinar, com acompanhamento médico e terapias como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, além de suporte psicológico para o paciente e a família. O acompanhamento contínuo é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com a síndrome.
