A síndrome de Timothy é uma doença genética rara, caracterizada principalmente por alterações cardíacas, especialmente o prolongamento do intervalo QT. Além das alterações cardíacas, o paciente pode apresentar alterações neurológicas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dismorfismos.
A síndrome é causada por mutações no gene CACNA1C, com herança autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a condição para seus filhos. Na maioria dos casos, a mutação ocorre de forma de novo, sem herança parental.
Principais Sintomas
Os principais sinais e sintomas da síndrome são:
- Prolongamento do intervalo QT, com risco elevado de arritmias ventriculares e morte súbita
- Cardiopatias congênitas
- Alterações em mãos: clinodactilia, sindactilia
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e alterações comportamentais
- Deficiência intelectual
- Hipotonia
- Convulsões
- Dismorfismos faciais (hipertelorismo, nariz curto, ponte nasal achatada, orelhas de implantação baixa)
- Infecções recorrentes
- Episódios de hipoglicemia
Diagnóstico
A suspeita é realizada a partir do achado de prolongamento grave do intervalo QT no eletrocardiograma, associado a anamnese e exame físico. A confirmação diagnóstica é feita por teste genético molecular, com identificação de variante patogênica no gene CACNA1C.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de Timothy é feito principalmente a partir do manejo dos sintomas e tem como principal objetivo prevenir a morte súbita. É realizado por meio de acompanhamento cardiológico com uso de medicamentos, como betabloqueadores e em alguns casos, dispositivos implantáveis. Devido ao caráter multissistêmico da condição, é essencial o seguimento com equipe
multidisciplinar com o objetivo de reduzir complicações, promover o melhor desenvolvimento possível e melhorar a qualidade de vida.
