A síndrome de Sturge-Weber é uma condição rara, presente desde o nascimento, que causa uma mancha “vinho do porto” no rosto e alterações nos vasos sanguíneos do cérebro e dos olhos. Pode provocar convulsões, atraso no desenvolvimento e problemas de visão.
A SWS ocorre por uma mutação genética somática (no gene GNAQ), não hereditária, que acontece durante o desenvolvimento embrionário. A estimativa é de que a síndrome afete cerca de 1 em cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos.
Sintomas
A gravidade e os sintomas podem variar bastante entre os indivíduos, dependendo das áreas afetadas pelo angioma. Entre os principais sinais e sintomas da síndrome estão:
- Mancha “vinho do porto” no rosto (hemangioma plano)
- Convulsões de início precoce
- Fraqueza ou hemiparesia
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Alterações visuais, como glaucoma e perda de visão
- Calcificações cerebrais
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber é feito após anamnese e exame físico, testes como ressonância magnética de crânio e avaliação oftalmológica podem também ser utilizados para corroborar o diagnóstico.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Sturge-Weber é individualizado e visa controlar os sintomas, já que não há cura. As convulsões são tratadas com medicamentos
anticonvulsivantes. A fisioterapia e a terapia ocupacional ajudam a melhorar a força e o desenvolvimento motor.
Para os problemas oculares, o glaucoma é tratado com colírios ou cirurgia. A mancha vinho pode ser clareada com laser por motivos estéticos. O acompanhamento deve ser feito por uma equipe multidisciplinar com neurologista, oftalmologista, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.
