A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma condição genética rara caracterizada por traços físicos característicos, atraso neuropsicomotor e deficiência intelectual. A apresentação clínica é variável, com manifestações que podem incluir alterações faciais e esqueléticas, além de possíveis alterações em outros órgãos.
A SRT é causada principalmente por mutações no gene CREBBP e, mais raramente, no EP300. A herança é autossômica dominante, mas a maioria dos casos ocorre por mutações de novo, ou seja, sem que os pais sejam portadores.
Sintomas
Entre os sintomas mais comuns estão:
- Características faciais típicas: ponte nasal larga, sobrancelhas espessas, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, microcefalia, boca pequena, lábio superior fino, palato arqueado, maxilares subdesenvolvidos, dentes apinhados, úvula bífida, hipertelorismo, estrabismo
- Polegares e dedões dos pés anormalmente largos e/ou angulados
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Baixa estatura
- Alterações esqueléticas: escoliose e cifose
- Malformações cardíacas
- Malformações urogenitais: hipospádia, criptorquidia, alterações renais
- Risco aumentado para desenvolver tumores benignos
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi começa com a suspeita clínica, baseada nas características físicas e no atraso no desenvolvimento observados no paciente. Exames complementares podem ajudar a avaliar as alterações associadas. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que identificam mutações nos genes CREBBP ou EP300.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de Rubinstein-Taybi é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas e nas necessidades individuais de cada paciente. Envolve acompanhamento regular com especialistas como pediatras, geneticistas, neurologistas, cardiologistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais para promover o desenvolvimento, além de monitorar e tratar possíveis problemas cardíacos, renais e ortopédicos. A intervenção precoce e o suporte contínuo são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
