A Síndrome de KBG é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico, neurológico e comportamental. Os portadores da síndrome costumam apresentar atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado e características faciais distintas.
A síndrome é causada por mutações no gene ANKRD11, localizado no cromossomo 16. O modo de herança é autossômico dominante, ou seja, basta uma única cópia alterada do gene para causar a condição. A maioria dos casos ocorre por mutações de novo, mas também pode ser herdada de um dos pais afetados.
Sintomas
Os principais sinais e sintomas são:
- Características faciais distintas: macrodontia (dentes grandes, principalmente os incisivos superiores), ponte nasal proeminente, sobrancelhas grossas e unidas (sinofre), orelhas proeminentes, face triangular
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Déficit intelectual variável
- Alterações comportamentais
- Anomalias esqueléticas (escoliose,braquidactilia e clinodactilia) e baixa estatura
- Convulsões
- Perda auditiva
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de KBG é feito com base na avaliação clínica dos sinais característicos e confirmado por teste genético, geralmente por painel de genes ou sequenciamento do exoma, que identifica mutações no gene ANKRD11.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de KBG é individualizado e requer um acompanhamento multidisciplinar contínuo, essencial para promover o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. Envolve fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional e apoio educacional adaptado às dificuldades de aprendizado. Também pode incluir o uso de aparelhos auditivos, tratamento para convulsões e acompanhamento com ortopedista, neurologista, psicólogo e outros especialistas, conforme os sintomas presentes.
