A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas do tecido conjuntivo, caracterizadas principalmente por alterações na síntese e estrutura do colágeno. Essas alterações comprometem a resistência e a elasticidade de diversos tecidos do corpo, especialmente pele, articulações e vasos sanguíneos.
A SED engloba diferentes subtipos clínicos e genéticos, com sintomas e gravidade variáveis. Os tipos hipermóvel, clássico e vascular são os mais comuns.
Principais sintomas
Os sinais e sintomas variam de acordo com o subtipo
Tipo hipermóvel:
- Hipermobilidade articular generalizada
- Dor musculoesquelética crônica
- Luxações e subluxações recorrentes
- Fadiga
- Pele levemente hiperextensível
Tipo clássico:
- Pele hiperextensível e macia
- Cicatrização anormal
- Fragilidade cutânea
- Hipermobilidade articular
- Equimoses frequentes
Tipo vascular:
- Fragilidade vascular importante, com risco de ruptura arterial
- Pele fina e translúcida, com vascularização visível
- Equimoses espontâneas
- Risco de ruptura de órgãos
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos baseia-se na avaliação clínica associada à investigação genética conforme o subtipo. Para os tipos clássico e vascular, a confirmação é realizada por meio de teste genético. No tipo hipermóvel, ainda não há um gene definido, sendo o diagnóstico realizado por critérios clínicos específicos.
Na forma hipermóvel, é fundamental a realização de testes genéticos para excluir outras doenças hereditárias do tecido conjuntivo com quadro clínico semelhante, o diagnóstico de SED hipermóvel é estabelecido apenas após essa exclusão.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é baseado em uma abordagem multidisciplinar, com foco na prevenção de complicações e melhora da qualidade de vida. A fisioterapia é fundamental para estabilização articular e redução de dor, associada a orientações para evitar traumas e sobrecarga.
No tipo clássico, é necessário maior atenção aos cuidados com a pele e cicatrização. No tipo vascular é indispensável seguimento cardiovascular rigoroso. O manejo deve ser individualizado e envolver diferentes especialidades conforme as manifestações de cada paciente.
