A síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e físico da criança. A gravidade dos sintomas varia bastante de uma pessoa para outra.
A causa da PMS, geralmente, é uma deleção (perda) de material genético no braço longo do cromossomo 22q13.3, onde está localizado o gene SHANK3. A maioria dos casos ocorre de forma espontânea (de novo), sem histórico familiar.
Sintomas
Os principais sintomas são:
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com importante atraso de fala
- Características do Transtorno do Espectro Autista (TEA)
- Déficit cognitivo variável
- Hipotonia
- Convulsões
- Alterações no sono
Diagnóstica
O diagnóstico da síndrome de Phelan-McDermid é suspeitado em crianças que apresentam atraso no desenvolvimento, fala ausente ou muito limitada, hipotonia e características do espectro autista. Para confirmar, são feitos exames genéticos como o array de microarranjo cromossômico ou sequenciamento do gene SHANK3, que identificam alterações na região 22q13.3.
É importante considerar o diagnóstico de PMS em pacientes com TEA sindrômico, ou seja, quando o autismo vem acompanhado de outros sinais. O reconhecimento precoce ajuda a direcionar o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar adequado.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Phelan-McDermid é focado em controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, por meio de uma abordagem multidisciplinar que inclui terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamento neurológico para controle de convulsões. Intervenções educacionais e comportamentais também são importantes para ajudar no desenvolvimento e na socialização.
