A Miastenia Congênita é um grupo de doenças neuromusculares de origem genética, que causa fraqueza muscular desde o nascimento ou dos primeiros anos de vida, devido a um defeito na comunicação entre o nervo e o músculo. Diferentemente da Miastenia gravis, não possui caráter autoimune e não é causada por anticorpos.
A condição ocorre devido a alterações em genes que afetam a junção neuromuscular. Mais de 20 genes relacionados já foram identificados, como CHRNE, RAPSN e DOK7. A maioria dos casos apresenta herança autossômica recessiva, em que os pais são portadores assintomáticos, mas existem formas mais raras com herança autossômica dominante.
Principais sintomas
Os principais sintomas são:
- Diminuição da movimentação fetal
- Fraqueza muscular de início ao nascimento ou nos primeiros anos de vida
- Fraqueza que piora ao longo do dia
- Choro fraco e dificuldade de sucção
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Queda das pálpebras (ptose palpebral)
- Infecções respiratórias de repetição
Diagnóstico
O diagnóstico é feito a partir da avaliação clínica associada a exames neuromusculares, como a eletroneuromiografia. Exames laboratoriais que identificam anticorpos ajudam a diferenciar da miastenia gravis. A confirmação é realizada por teste genético, que identifica mutações em genes relacionados à junção neuromuscular, sendo fundamental para definir o subtipo da doença e orientar o tratamento.
Tratamento
O tratamento da Miastenia Congênita é individualizado conforme a alteração genética identificada e pode incluir medicamentos que melhoram a transmissão neuromuscular, como inibidores da acetilcolinesterase. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental, envolvendo neurologia, pediatria, fisioterapia, fonoaudiologia, pneumologia e nutrição, com o objetivo de reduzir complicações, melhorar a função motora, respiratória e a qualidade de vida do paciente.
