A Hiperglicinemia Não Cetótica (HNC) é uma condição genética rara. Ela faz parte do grupo dos erros inatos do metabolismo e é caracterizada pelo acúmulo anormal de glicina no sangue e, principalmente, no sistema nervoso central. A glicina é um aminoácido que atua como neurotransmissor, e quando está em excesso, pode causar alterações neurológicas importantes.
A HNC é causada por alterações em genes que codificam as enzimas do sistema de clivagem da glicina, sendo o gene GLDC o mais comumente afetado. A forma de herança é autossômica recessiva, ou seja, a criança precisa herdar duas cópias mutadas do gene (uma de cada pai) para manifestar a doença. Portadores de apenas uma cópia alterada não manifestam a doença, mas tem o risco de 25% de transmitir a alteração para os seus filhos.
Sintomas
Existem 3 principais formas de HCN: grave, atenuada e variante.
Na forma grave, que é a apresentação clássica da condição, os sintomas costumam aparecer ainda nos primeiros dias de vida, recém-nascidos podem apresentar letargia intensa, dificuldade de sucção, hipotonia, respiração irregular e, em muitos casos, convulsões. Com a progressão da doença, o paciente pode evoluir para coma e óbito.
Na forma atenuada os sintomas podem incluir atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, distúrbios do movimento, espasticidade e epilepsia de difícil controle.
A forma variante é a forma intermediária entre as formas grave e atenuada e pode apresentar sintomas atípicos.
Diagnóstico
O diagnóstico da condição é inicialmente suspeitado com base nos sintomas neurológicos precoces. Após a suspeita, deve ser solicitado a dosagem de glicina no plasma e no líquido cefalorraquidiano.
A confirmação do diagnóstico é feita por teste genético molecular, que identifica mutações em genes do sistema de clivagem da glicina.
A HCN pode ser detectada no teste do pezinho ampliado, também. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento o quanto antes e tentar minimizar os danos neurológicos.
Tratamento
O tratamento da HNC tem como objetivo principal reduzir os níveis de glicina no corpo e controlar os sintomas neurológicos, já que não há cura definitiva para a doença. Alguns medicamentos podem ser utilizados para auxiliar no controle da condição.
Além disso, o manejo envolve cuidados de suporte, como controle das convulsões, suporte respiratório e terapia nutricional. Em alguns casos, pode-se restringir a ingestão de proteínas na dieta para reduzir a produção de glicina. O acompanhamento deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, para melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança.
