A Galactosemia é uma condição metabólica genética rara, na qual o corpo não consegue processar a galactose, que está presente no leite e em outros alimentos.
É causada por alterações genéticas que impactam na produção de enzimas necessária para o metabolismo da galactose.
Os três tipos principais da doença são:
– Tipo 1 (Clássica): forma mais grave e comum. Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT).
– Tipo 2 (Deficiência de galactoquinase – GALK): os pacientes também apresentam catarata.
– Tipo 3 (Deficiência de epimerase– GALE): menos comum, gravidade variável.
Sintomas
Os principais sintomas são: icterícia, vômitos, perda de peso, hepatomegalia. Os sintomas costumam aparecer logo após ao nascimento, principalmente após a ingestão de leite (que contém lactose, formada por glicose e galactose).
Quando não é instituído o tratamento de forma precoce, os pacientes podem apresentar: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, catarata, alterações renais e hepáticas e em casos graves, sepse e morte.
Diagnóstico
O teste do pezinho é capaz de diagnosticar a galactosemia e deve ser realizado nos recém-nascidos. O diagnóstico pode ser confirmado com exames de sangue e testes genéticos.
Tratamento
A base do tratamento é a dieta, que deve excluir todos os alimentos que contenham galactose, incluindo o leite materno. É necessário acompanhamento com equipe multidisciplinar especializada durante toda a vida do paciente.
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