A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara caracterizada pela formação progressiva de tecido ósseo em tecidos onde normalmente não existiria, como músculos, tendões, ligamentos e fáscias. Esse processo, chamado de ossificação heterotópica, leva à limitação progressiva dos movimentos e pode causar grande incapacidade ao longo da vida.
A FOP é causada por mutações no gene ACVR1. A condição apresenta herança autossômica dominante (quando é necessário apenas 1 cópia do gene alterada para desenvolver a condição), porém a maioria dos casos ocorre de forma de novo, não herdada dos genitores.
Principais sintomas
A FOP apresenta um sinal precoce relevante, que é a malformação congênita dos hálux (curtos e desviados medialmente), presentes desde o nascimento. Além disso, os pacientes apresentam:
- Episódios dolorosos em partes moles, frequentemente após traumas leves.
- Ossificação heterotópica progressiva em músculos, tendões e ligamentos.
- Rigidez e limitação progressiva dos movimentos.
- Restrição da expansibilidade torácica, com risco de insuficiência respiratória.
Diagnóstico
O diagnóstico da FOP é baseado principalmente na presença da malformação congênita dos hálux associada aos episódios de ossificação heterotópica progressiva, e pode ser confirmado por teste molecular com identificação de mutação no gene ACVR1.
Tratamento
O tratamento da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é principalmente preventivo e de suporte. A principal medida é evitar traumas, quedas, injeções intramusculares, procedimentos cirúrgicos desnecessários e biópsias, que podem desencadear novas ossificações. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para manejo funcional, respiratório e orientação familiar, com foco na preservação da mobilidade e qualidade de vida.
