A Doença de Inclusão das Microvilosidades (DIM), também conhecida como Atrofia Congênita de Microvilosidades, é uma doença genética rara que afeta principalmente o trato gastrointestinal de recém-nascidos. Caracteriza-se por uma disfunção na absorção intestinal, causada por alterações estruturais e funcionais nas microvilosidades das células epiteliais do intestino delgado.
A DIM está associada principalmente a alterações no gene MYO5B. A forma de herança é autossômica recessiva, o que significa que a doença só se manifesta quando o indivíduo herda duas cópias alteradas do gene MYO5B, uma de cada progenitor. Pais portadores geralmente não apresentam sintomas, mas têm 25% de chance de transmitir a condição a cada gestação.
Sintomas
O principal sintoma da condição é diarreia aquosa, severa e persistente que inicia ainda nos primeiros dias de vida, o que também gera:
- Desidratação grave
- Distensão abdominal e vômitos
- Desnutrição progressiva
- Atraso no crescimento e desenvolvimento
Diagnóstico
O quadro clínico de diarreia aquosa severa que não responde a tratamento convencional, deve levantar a hipótese de enteropatias congênitas, sendo a DIM uma das principais condições que devem ser consideradas.
Os exames laboratoriais iniciais ajudam a avaliar o estado clínico do paciente, como distúrbios hidroeletrolíticos, acidose metabólica e sinais de desnutrição, embora não sejam específicos para a doença. O passo mais importante no diagnóstico é a biópsia do intestino delgado seguida de exame anatomopatológico.
Um teste genético que possa identificar alterações no gene MYO5B é fundamental para fornecer o diagnóstico definitivo e para o aconselhamento genético das famílias dos pacientes com a condição.
Tratamento
O tratamento da Doença de Inclusão das Microvilosidades é essencialmente de suporte, com foco principal na manutenção do estado nutricional e da hidratação. A nutrição parenteral total (NPT) é iniciada precocemente, pois o intestino afetado não consegue absorver adequadamente nutrientes e líquidos. Apesar de necessária, a NPT prolongada pode causar complicações, como infecções e disfunção hepática, exigindo acompanhamento contínuo.
Em casos graves ou com complicações associadas à NPT, pode ser indicado o transplante de intestino, isolado ou em combinação com o transplante hepático. O manejo da DIM exige acompanhamento multidisciplinar e suporte especializado.
