A Distrofia Fácio-Escápulo-Umeral (FSHD) é uma doença muscular genética caracterizada por fraqueza muscular progressiva que acomete principalmente músculos da face, cintura escapular e membros superiores.
Existem dois tipos principais de FSHD, ambos com herança autossômica dominante. A FSHD1, responsável por cerca de 95% dos casos, está relacionada à ativação inadequada do gene DUX4 devido à contração da região D4Z4 no cromossomo 4q35. A FSHD2 ocorre por variantes em genes como o SMCHD1, que também levam a inativação do gene DUX4.
Sintomas
Os sintomas costumam iniciar na adolescência ou início da vida adulta. A gravidade dos sintomas é variável entre os portadores da condição. Entre os principais sintomas podemos citar:
- Fraqueza dos músculos da face, o que gera para assobiar, usar canudo ou fechar completamente os olhos
- Fraqueza da cintura escapular, o que gera escápula alada
- Dificuldade para elevar os braços acima dos ombros
- Fraqueza muscular assimétrica
- Fraqueza abdominal
- Punhos caídos
- Fadiga crônica e dor muscular
Diagnóstico
A suspeita de FSHD é realizada a partir da anamnese e exame físico e confirmada por teste genético. O teste genético identifica alterações relacionadas ao gene DUX4. Exames complementares, como eletroneuromiografia e biópsia muscular auxiliam na avaliação do comprometimento muscular e são importantes para realizar diagnóstico diferencial.
Tratamento
Ainda não há cura para a FSHD. O tratamento da FSHD pode incluir reabilitação motora, manejo da dor e uso de órteses. O acompanhamento multidisciplinar, envolvendo neurologia, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, ortopedia e pneumologia, é fundamental para prevenir complicações, preservar a funcionalidade e promover melhor qualidade de vida dos pacientes portadores de FSHD.
