A Anemia de Fanconi é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de produzir células sanguíneas adequadas, levando a uma falha na medula óssea, conhecida como aplasia medular. Além disso, os pacientes com esta condição podem apresentar malformações congênitas e risco aumentado para desenvolver algumas formas de câncer.
É causada por alterações em um dos vários genes responsáveis pela manutenção da integridade do DNA. Os principais genes envolvidos incluem FANCA, FANCC, FANCD2, entre outros. A doença segue um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que o paciente precisa herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença. Em casos mais raros, também pode ocorrer de maneira autossômica dominante.
Sintomas
Os sintomas da Anemia de Fanconi variam entre os pacientes, mas geralmente envolvem sinais de falência da medula óssea e malformações congênitas. Entre os principais sintomas estão:
- Anemia (palidez, fadiga)
- Trombocitopenia (diminuição no número de plaquetas, pode levar a sangramentos e hematomas)
- Leucopenia (diminuição na quantidade de leucócitos, o que diminui a capacidade de resposta a infecções)
- Malformações nos polegares e antebraços
- Baixa estatura e atraso no desenvolvimento
- Anormalidades renais
- Hiperpigmentação da pele
É importante ressaltar que há um risco aumentado de desenvolver leucemia mieloide aguda e tumores sólidos, como câncer de cabeça e pescoço ou ginecológico, especialmente em adultos jovens.
Diagnóstico
O diagnóstico da Anemia de Fanconi começa com a suspeita clínica, baseada na presença de falência medular, malformações congênitas e histórico familiar sugestivo. A medula óssea costuma apresentar hipocelularidade, característica da aplasia medular.
A confirmação diagnóstica é feita por meio do teste de fragilidade cromossômica, também conhecido como Cariótipo com DEB, no qual as células do paciente são expostas a agentes que causam quebras no DNA. Os pacientes com Anemia de Fanconi apresentam número elevado de quebras cromossômicas. O diagnóstico também pode ser complementado com testes genéticos moleculares, que identificam mutações nos genes associados e são fundamentais para o aconselhamento genético.
Tratamento
O tratamento da Anemia de Fanconi tem como objetivo principal manejar as complicações causadas pela falência da medula óssea. Isso pode incluir transfusões de sangue e plaquetas para melhorar a anemia e evitar sangramentos, além de antibióticos para combater infecções. Em alguns casos, podem ser utilizados medicamentos que ajudam a estimular a produção de células do sangue.
A única forma de cura para a Anemia de Fanconi é o transplante de medula óssea. Além disso, pacientes com Anemia de Fanconi devem ser monitorados regularmente para o diagnóstico precoce de leucemias e tumores sólidos. O acompanhamento com equipe multidisciplinar é essencial para oferecer um cuidado completo e melhorar a qualidade de vida do paciente.
