A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara e progressiva que afeta principalmente o sistema nervoso e as glândulas suprarrenais (também chamadas de adrenais). A condição leva ao acúmulo de substâncias chamadas ácidos graxos de cadeia muito longa, causando lesão da mielina e comprometendo funções neurológicas, motoras, cognitivas e hormonais.
A ALD é causada por variantes patogênicas no gene ABCD1. O padrão de herança da ALD é ligado ao X e afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino. Mulheres portadoras podem apresentar sintomas mais leves ou tardios.
Principais sintomas
A ALD possui diferentes formas de apresentação, que impactam na gravidade e idade de início dos sintomas. Entre as principais formas podemos citar:
- Forma cerebral infantil: regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, alterações comportamentais, perda auditiva e visual, distúrbios da marcha e espasticidade.
- Adrenomieloneuropatia (AMN): fraqueza e rigidez progressiva em membros inferiores, alteração da marcha, espasticidade, dor neuropática e disfunção de esfíncteres.
- Insuficiência adrenal isolada: fraqueza, fadiga, hiperpigmentação cutânea, perda de peso, vômitos e hipotensão.
- Mulheres sintomáticas: quadro lentamente progressivo com espasticidade, dificuldade para caminhar e alterações sensitivas, geralmente sem acometimento cerebral grave.
Diagnóstico
O diagnóstico da ALD é realizado pela combinação de achados clínicos, dosagem sérica elevada de ácidos graxos de cadeia muito longa e confirmação molecular por análise do gene ABCD1. Exames complementares, como ressonância magnética de encéfalo e avaliação da função adrenal, ajudam a definir o acometimento neurológico e hormonal.
Tratamento
O tratamento da ALD depende da forma clínica e da fase da doença, incluindo reposição hormonal nos casos de insuficiência adrenal e acompanhamento multidisciplinar. Em pacientes nas fases iniciais da forma cerebral, o transplante de células-tronco hematopoéticas pode retardar a progressão neurológica.
