A síndrome de Coffin-Siris (SCS) é uma condição genética rara caracterizada principalmente por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual de grau variável e dismorfismos. A apresentação clínica é bastante heterogênea, variando de formas leves a mais graves.
A síndrome está principalmente associada a variantes patogênicas no gene ARID1B, além de ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, entre outros. Na maioria dos casos, a herança é de forma autossômica dominante, geralmente decorrente de mutações de novo.
Sintomas
- Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
- Deficiência intelectual (variável)
- Hipotonia
- Fácies característica (sobrancelhas espessas, lábios grossos, filtro curto)
- Hipoplasia ou ausência da unha/falange do 5º dedo
- Baixa estatura
- Hipertricose (excesso de pelos)
- Malformações associadas (principalmente cardíacas e renais)
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Coffin-Siris é baseado na avaliação clínica, considerando achados típicos e confirmado por teste genético molecular que identifica variantes patogênicas nos genes relacionados à condição.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Coffin-Siris é multidisciplinar e individualizado, focado no manejo dos sintomas e comorbidades, envolvendo acompanhamento com pediatria, neurologia, genética, fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional para suporte ao desenvolvimento neuropsicomotor e da linguagem. O principal objetivo do acompanhamento multidisciplinar é melhorar a qualidade de vida e garantir o cuidado integral do paciente.
