O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara caracterizada por episódios recorrentes de angioedema que podem afetar a pele, o trato gastrointestinal e as vias aéreas superiores. Esses episódios não costumam causar prurido e não respondem a medicamentos típicos de alergia, como anti-histamínicos ou corticoides. As crises podem ser desencadeadas por fatores como estresse, traumas ou procedimentos médicos.
Na maioria dos casos, a doença acontece por alterações no gene SERPING1, que é responsável por produzir uma proteína chamada inibidor de C1. A doença geralmente é herdada de forma autossômica dominante, ou seja, é necessário apenas uma cópia alterada do gene para causar a condição.
Principais Sintomas
- Edema recorrente na pele (principalmente em face, lábios, mãos, pés, genitais)
- Edema de vias aéreas
- Dor abdominal intensa recorrente
- Náuseas, vômitos e diarreia durante a crise
- Ausência de prurido ou urticária
Diagnóstico
O diagnóstico do angioedema hereditário é feito pela associação de quadro clínico típico (edemas recorrentes sem urticária e sem resposta a antialérgicos) com exames laboratoriais, principalmente a dosagem de C4 e do inibidor de C1 (quantitativo e funcional), que costumam estar reduzidos nas formas clássicas. Além disso, o teste genético pode ser utilizado para confirmar o diagnóstico e identificar o tipo específico da doença.
Tratamento
O tratamento do angioedema hereditário envolve o manejo das crises agudas e a prevenção a longo prazo, com acompanhamento multidisciplinar. Durante as crises, o objetivo é controlar o edema, especialmente quando há risco de comprometimento das vias aéreas. Na prevenção, o foco é reduzir a frequência e a gravidade dos episódios, orientar o paciente a evitar fatores desencadeantes e a reconhecer sinais precoces. É fundamental que o paciente tenha um plano de ação para emergências e acompanhamento regular com equipe especializada.
