A Síndrome de Cornélia de Lange é uma condição genética rara caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, alterações comportamentais e características faciais típicas. Os portadores também podem apresentar malformações congênitas, especialmente em membros superiores e alterações em outros sistemas.
A síndrome está relacionada a alterações em diferentes genes, sendo o NIPBL o responsável pela maioria dos casos. Outros genes associados incluem SMC1A, SMC3, BRD4, RAD21 e HDAC8. Na maior parte das vezes, a forma de herança é autossômica dominante, geralmente decorrente de mutações de novo, ou seja, não herdadas dos pais. Nos casos relacionados aos genes SMC1A e HDAC8, a herança é ligada ao cromossomo X.
Principais sintomas
A gravidade dos sinais e sintomas é variável entre os portadores da síndrome. Os principais sinais e sintomas são:
- Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
- Deficiência intelectual
- Baixo peso e estatura (pré e pós-natal)
- Características faciais típicas: sobrancelhas unidas (sinofre) e arqueadas, cílios longos, nariz pequeno, lábio superior fino, hipertricose e microcefalia
- Malformações de membros superiores
- Alterações comportamentais
- Dificuldades alimentares e refluxo gastroesofágico
- Malformações congênitas (especialmente cardíacas e gastrointestinais)
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Cornélia de Lange é baseado inicialmente na avaliação clínica, considerando as características faciais típicas, atraso do desenvolvimento e possíveis malformações associadas. A confirmação é feita por meio de testes genéticos, que permitem identificar a variante patogênica responsável pelo quadro clínico.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de Cornélia de Lange é multidisciplinar e voltado para o manejo dos sintomas e comorbidades. Os pacientes devem realizar acompanhamento com diferentes especialidades médicas, além de terapias. O cuidado inclui controle de refluxo e dificuldades alimentares, tratamento de malformações, suporte ao desenvolvimento e manejo de alterações comportamentais, com foco na melhora da qualidade de vida e no desenvolvimento do paciente.
