A Síndrome de Edwards é uma condição genética rara e grave, também conhecida como trissomia 18. Ela se caracteriza por múltiplas malformações congênitas e atraso importante do desenvolvimento. A mortalidade é elevada, principalmente no primeiro ano de vida. Acomete cerca de 1 em cada 5.000 a 8.000 nascidos vivos.
É causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18 nas células do indivíduo. Isso ocorre, na maioria das vezes, por um erro na divisão celular durante a formação dos gametas. Está associada com o aumento da idade materna.
Principais sintomas
Os principais sinais e sintomas da Síndrome de Edwards incluem:
- Restrição de crescimento intrauterino e baixo peso ao nascer
- Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
- Micrognatia e alterações craniofaciais
- Orelhas de implantação baixa
- Mãos fechadas com sobreposição dos dedos
- Cardiopatias congênitas
- Malformações renais
- Pé torto congênito
- Hipotonia
Diagnóstico
A suspeita da Síndrome de Edwards pode ser realizada ainda durante o pré-natal, a partir de alterações sugestivas na ultrassonografia. Pode ser complementada por testes de rastreio como o NIPT. A confirmação é feita por exame citogenético, geralmente cariótipo, obtido por amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas. Após o nascimento, a suspeita clínica pelos é confirmada pelo exame de cariótipo, que identifica a trissomia do cromossomo 18.
Tratamento
O tratamento da Síndrome de Edwards é voltado ao suporte clínico e ao manejo das complicações. A abordagem deve ser multidisciplinar, envolvendo neonatologia, cardiologia, neurologia, nefrologia, genética, fisioterapia, fonoaudiologia e cuidados paliativos. O acompanhamento integrado é fundamental para controle de sintomas e orientação familiar.
